王超勋 钟观音 大咖论健 2016年12月12日09:07
Geneclub
基因慧
关键词：2016年基因行业年度回顾 基因检测临床应用 黄尚志 顾卫红 王奕鸥
阅读用时：文字约6分钟，视频29分32秒
内容简介：用影像记录精准医疗行业，基因慧独家推出【基因三人行】专家访谈节目，“温故2016”系列节目第一期《基因检测临床应用》，本文为上集。用影像纪录精准医疗行业
2016年是基因测序元年，从科学技术化，技术产业化，到产业升级，跨界连接，意义非凡的一年，临近2017，基因慧为行业带来《温故2016》年终策划系列，除了用图表形式梳理年度重要技术，企业投融资，调研报告（即将推出）外，我们推出《基因三人行》专家访谈节目——用影像纪录精准医疗行业，以三位不同岗位的行业参与者的视角，分享讨论，为观众朋友们带来别样的知识盛宴。基因慧团队全程策划、独立摄像、制作，欢迎指正，感谢相关专家的指导和支持。
“使连接产生价值，让知识获得尊重”第一集：基因检测临床应用
2016年是基因检测技术加快临床化应用的一年，因此第一期主题为《基因检测临床应用》。基因慧邀请临床遗传医生，遗传咨询专家，病友组织创始人从三种不同视角，围绕基因检测在临床上能做什么，不能做什么，以及如何做的更好，展开深入的分享和面对面的讨论。这是一种别开生面的视角碰撞和真诚的交流，现场十分暖人，畅谈三小时之久，我们花了近100小时剪辑成上下两集共约50分钟。
本期嘉宾：王奕鸥女士（左），黄尚志教授（中），顾卫红大夫（右）。嘉宾介绍
黄尚志 教授
(WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家)
WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。曾任中国医学院北京协和医学院医学遗传学系主任，1984-1986年美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因并确定了基因突变谱；自1990年起从事单基因病产前基因诊断，在国内率先开展遗传致病基因的定位克隆，获得国家和省部级成果奖11项；近年来，致力于遗传咨询从业人员培训和罕见病公益活动。
顾卫红（顾大夫）
(中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人)
博士，研究员，医师，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。长期主持“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作，开展临床和基因学分析，建立了疾病资源库。承担多项国家级和部级科研基金项目，并致力于科研转化临床应用，开展科学普及和患者支持，连接相关方，推动行业发展。
王奕鸥
(北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长)
北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长。80后，山东济南人。法学、管理学双学士，长江商学院EMBA。曾从事法律工作，2008年发起成立“瓷娃娃罕见病关爱中心”，担任中心负责人。长期服务公益领域，致力于推动建立罕见病群体获得平等、受尊重的社会环境。2015年1月15日，在2014微博之夜上获得微博年度公益贡献奖。访谈精彩内容概要
三位嘉宾分别从遗传咨询师、临床遗传医生和病友组织的角度，展开十个话题的阐述和讨论，和大家分享基因检测在临床应用，特别是遗传病诊断、基因检测解读、行业相关方连接。视频分为上下两集。
《温故2016》之《基因检测临床应用》上集：
| 一 | 2016年对基因检测在临床应用的体会 | 00:05:31 — 00:11:38 |
| 二 | 基因检测技术的科普和临床应用 | 00:11:38 — 00:18:51 |
| 三 | 从医生角度谈谈临床基因检测的流程 | 00:18:51 — 00:25:38 |
| 四 | 从病友组织角度看遗传病基因检测 | 00:25:38 — 00:28:37 |
《温故2016》之《基因检测临床应用》下集：
| 五 | 医生/患者/检测机构之间的连接 | 下集 |
| 六 | CHPO在连接基因型和表型的作用 | 下集 |
| 七 | 遗传咨询：对基因检测结果的解读 | 下集 |
| 九 | 基因隐私 | 下集 |
| 十 | 如何看待和解决不同机构的基因检测结果不同 | 下集 |
上集视频如下，建议在WiFi环境下观看：
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邀请 & 预告
《温故2016》系列节目在未来一个月内将计划推出肿瘤基因检测、微生物组、个人基因组、生物云平台等专题。欢迎科研机构、临床单位、相关企业、投资机构、政府部门参与，合作，以及提出您宝贵的建议。
基因慧团队将秉持“使连接产生价值，让知识获得尊重”的初心，不断完善《基因三人行》：用影像记录精准医疗行业，服务大家（010-56527551，info@genonet.cn)。
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