原创 Kathy 基因慧2021年12月27日 08:00
图：黑色素瘤患者全基因组等多组学分析的概要（来源/Cancer Cell）
目录
宏观面
- 国家医保局印发《DRG/DIP付费示范点名单》
- 联合国发布首个关于罕见病患者的决议
- 科技部第二十四批遗传资源行政许可事项审批结果
- 《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021版）》发布
- ACMG发布关于保护患者基因组数据、避免基因歧视的指南
黑科技
- 多组学分析揭示黑色素瘤对免疫疗法的治疗反应
- 古DNA揭示青铜时代中后期英国大规模移民的起源
- 美Broad研究所确定35个与血脂水平相关的基因
- 1岁以上儿童不明原因猝死可能与其钙调节基因有关
产业端
- Quidel将收购Ortho
- Labcorp将收购Personal Genome Diagnostics
- 冬奥会新冠核酸检测1.43亿元中标单位公布
- 诺华宣布将收购眼病AAV基因治疗公司Gyroscope
- 序祯达与星奕昂生物在免疫细胞疗法方面达成合作
- LuminUltra将通过检测废水追踪新冠病毒变异情况
投融资
- 肿瘤精准诊疗企业求臻医学完成数亿元人民币C2轮融资
- 生命科学研究工具开发商彩科生物完成1.5亿元B轮融资
- 纳昂达科技完成数千万人民币A轮融资
- 肠道微生物AI制造企业未知君完成近1亿美元B轮系列融资
会议推荐
- 第29届国际动植物基因组（PAG）会议，2022年1月8日至12日，美国加州
- 第40届摩根大通医疗保健年会，2022年1月10日至13日，线上会议
一、宏观面
❖国家医保局印发《DRG/DIP付费示范点名单》
近日，国家医保局发布《关于印发DRG/DIP付费示范点名单的通知》，确定了DRG/DIP示范点城市名单。
参考信息>>
http://www.nhsa.gov.cn/col/col37/index.html
❖ 联合国发布首个关于罕见病患者的决议
近日，联合国通过了首个关于“应对罕见病患者及其家庭面临的挑战”决议。该决议支持将患有罕见疾病的人纳入社会，帮助他们接受教育、减少贫困、解决性别不平等问题。
参考信息>>
https://www.rarediseasesinternational.org/un-resolution
❖ 科技部第二十四批遗传资源行政许可事项审批结果
2021年12月21日，科技部公布中国人类遗传资源行政许可事项2021年第二十四批审批结果。2021年11月16日-2021年11月30日共受理行政许可申请事项340项，同意开展324项，其中，采集行政许可102项，国际合作科学研究行政许可222项。其中包括：
- 评价“基因测序仪”安全性及有效性的对照多中心临床试验-首都医科大学附属北京胸科医院；
- 12种微小核糖核酸（microRNA）检测试剂盒（荧光RT-PCR法）临床试验-兰州大学第一医院；
- 一项评估Trastuzumab Deruxtecan作为携带HER2外显子19或20突变的不可切除、局部晚期或转移性NSCLC患者一线治疗的有效性和安全性的开放性、随机、多中心、3期研究（DESTINY-Lung04）-北京肿瘤医院；
- 中国中西部地区血友病B患儿的多中心横断面研究-华中科技大学同济医学院附属同济医院；
- 在单倍型异基因造血干细胞移植候选病人中根据不同的抗体平均荧光强度阈值探讨抗人类白细胞抗原抗体的流行率及其危险因素-北京大学人民医院；
- 肥胖的血清学、基因组学和代谢组学研究-上海交通大学医学院附属瑞金医院；
- 人类EGFR/ALK/ROS1/RET/KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF/HER2/MET基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）临床试验-首都医科大学附属北京胸科医院；
- 基于多组学融合的乳腺癌精准诊疗系统建设-复旦大学附属肿瘤医院；
- 中国人阿尔茨海默病生物标记和生活方式（Chinese Alzheimer’s Biomarker and LifestylE， CABLE）遗传调控研究-青岛市市立医院（青岛市临床医学研究所、青岛市医学影像中心）；
- 长寿与复杂疾病的遗传相关性研究-深圳华大生命科学研究院；
- 人类免疫缺陷病毒I型（HIV-1）DNA检测试剂盒（荧光PCR法）临床试验-首都医科大学附属北京佑安医院；
- 微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光 PCR-毛细管电泳法）临床试验-复旦大学附属肿瘤医院；
- 胃癌DNA甲基化标志物筛选多中心临床研究-中国人民解放军总医院第七医学中心。
参考信息>>
https://fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20211221/123124171.html
❖ 《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021版）》发布
2021年12月24日，《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021版）》发布会在线举办，该《共识》依据新近的研究证据，在子宫内膜癌林奇综合征筛查、分子分型检测、靶向治疗和免疫治疗标志物检测等方面进行了推荐，以指导与规范中国子宫内膜癌分子检测的临床应用。
参考信息>>
http://www.china-oncology.com/CN/10.19401/j.cnki.1007-3639.2021.11.012
❖ ACMG发布关于保护患者基因组数据、避免基因歧视的指南
近日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了两套补充指南，供医学遗传学家和临床医生使用，以保护患者的基因组数据，避免不公平的歧视以及遗传信息的滥用。
参考信息>>
https://www.acmg.net/PDFLibrary/Unfair_Genetic_Discrimination.pdf
https://www.acmg.net/PDFLibrary/Stewardship_of_genomic_data.pdf
二、黑科技
❖多组学分析揭示黑色素瘤对免疫疗法的治疗反应
2021年12月23日，澳大利亚研究团队在Cancer Cell上发表研究成果，他们对77名晚期皮肤黑色素瘤患者的全基因组、转录组、甲基化组和免疫浸润细胞进行了检测分析，发现肿瘤突变负荷(TMB)、新抗原负荷、IFNγ相关基因的表达、PD-L1表达和肿瘤微环境中的T细胞等与治疗反应有关。
参考信息>>
https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(21)00612-7#%20
❖ 古DNA揭示青铜时代中后期英国大规模移民的起源
2021年12月22日，来自哈佛大学等高校和机构的研究人员在Nature上发表研究成果，他们对来自英国各地的416名古人的基因组进行测序分析，并与先前公布的欧洲各地个体数据对比，发现大约3000年前，一波移民进入了现在的英国，他们很有可能来自现在的法国南部，并可能将凯尔特语带来英国。
参考信息>>
❖ 美Broad研究所确定35个与血脂水平相关的基因
2021年12月20日，隶属于哈佛大学和麻省理工学院的Broad研究所在AJHG上发表研究成果，他们使用来自多个族裔的、超过170,000人的基因序列集进行了相关检测，确定了35个与血脂水平相关的基因。
参考信息>>
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.12.22.423783v1.full
❖ 1岁以上儿童不明原因猝死可能与其钙调节基因有关
2021年12月20日，纽约大学领导的研究团队在PNAS上发表研究成果，他们检测了124名不明原因猝死的1岁以上儿童及其双亲的基因，发现其中9%儿童的钙调节基因发生了新发突变（de novo mutations），脑细胞和心肌功能的正常运行与钙信号有关，钙调节失常可能导致心律失常或癫痫发作，这两者都会增加猝死风险。
参考信息>>
https://www.pnas.org/content/118/52/e2115140118
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三、产业端
❖Quidel将收购Ortho
2021年12月23日，美国IVD企业Quidel宣布将以60亿美元收购同业Ortho Clinical Diagnostics。Ortho主营体外检测设备，提供监测疾病进程、血型适配等解决方案。Quidel表示，与Ortho的合并将帮助自身稳固检测行业领导者的地位。
❖ Labcorp将收购Personal Genome Diagnostics
2021年12月23日，美国第三方独立医学实验室Labcorp表示将以5.75亿美元收购癌症基因组学公司Personal Genome Diagnostics(PGDx)。PGDx提供基于组织和液体活检的癌症基因组分析。此次收购将扩大Labcorp下一代测序基因组分析能力，并增加其现有的液体活检资产。
❖ 冬奥会新冠核酸检测1.43亿元中标单位公布
2021年12月22日，中国政府采购网发布北京2022年冬奥会和冬残奥会新冠病毒核酸检测中标公告，供应商为雷火医学检验服务（张家口）有限公司。
参考信息>>
http://www.ccgp.gov.cn/cggg/dfgg/zbgg/202112/t20211222_17426745.htm
❖ 诺华宣布将收购眼病AAV基因治疗公司Gyroscope
2021年12月22日，诺华（Novartis）宣布将以高达15亿美元的价格收购眼疾AAV基因治疗公司Gyroscope Therapeutics （Gyroscope），Gyroscope公司拥有针对年龄相关黄斑变性（AMD）等眼疾的AAV基因疗法管线，本次收购将帮助诺华在眼科基因治疗领域增强实力。
❖ 序祯达与星奕昂生物在免疫细胞疗法方面达成合作
2021年12月22日，序祯达与星奕昂生物合作，序祯达将利用其多组学检测技术以及生物计算、数据处理能力为星奕昂生物在工艺研发、产品检测分析、疾病的精准诊断及动态监测等领域提供技术支持。目前，序祯达正为星奕昂生物开发基于WGS技术的定制化需求解决方案。
❖ LuminUltra将通过检测废水追踪新冠病毒变异情况
2021年12月20日，美微生物检测公司LuminUltra Technologies将与美国国家废水检测系统等合作，监测美国500个地点的废水，并追踪 Delta 和 Omicron 突变株相关的突变情况。
四、投融资
❖ 肿瘤精准诊疗企业求臻医学完成数亿元人民币C2轮融资
近日，求臻医学宣布完成数亿元人民币C2轮融资，由沂景资本领投，临卓产业基金等跟投，求臻医学业务涵盖肿瘤早筛、伴随诊断、动态监测、预后评估及药物CRO服务等领域，资金将用于肿瘤早筛产品管线开发、研发基地建设和药物CRO服务平台优化。
❖ 生命科学研究工具开发商彩科生物完成1.5亿元B轮融资
近期，彩科生物宣布完成1.5亿元B轮融资，由君联资本、弘晖资本和国投招商联合投资，IDG资本追投。彩科生物旨在开发高效的产品以挖掘高分辨率的海量生命科学信息，资金将用于加大研发投入、人才团队建设、提高生产能力以及推进重点产品的商业化。
❖ 纳昂达科技完成数千万人民币A轮融资
近日，纳昂达科技宣布完成数千万元人民币A轮融资，由上海瑞夏投资领投，富厚创投跟投。纳昂达科技深耕靶向测序领域，在MGI 和 Illumina 测序平台已开发多款文库构建试剂盒和全套液相杂交试剂产品，资金将主要用于强化研发投产，丰富产品管线等战略方向。
❖ 肠道微生物AI制造企业未知君完成近1亿美元B轮系列融资
近期，未知君宣布完成新一轮融资，至此，总额近1亿美元的B轮系列融资已全部完成，老股东君联资本追投。未知君旨在通过微生物技术和生信技术，利用活体生物药和微生物小分子调节剂治疗疾病。资金将用于药物临床试验的开展，美国和中国IND申报项目，候选药物管线的研发等。
五、会议推荐
❖第29届国际动植物基因组（PAG）会议，2022年1月8日至12日，美国加州
Plant and Animal Genome meeting (PAG)是全世界最大的农业（动植物）基因组学领域会议，研讨动物、植物基因组学一年来的最新研究进展,旨在为多学科、多领域的科研人员提供高水平的交流平台。
参考信息>>
https://www.intlpag.org/2022/exhibit/exhibit-fees-info
❖ 第40届摩根大通医疗保健年会，2022年1月10日至13日，线上会议
摩根大通医疗保健年会是业内规模最大，信息最丰富的医疗保健投资研讨会，涵盖了整个全球医疗保健领域，汇集了行业领导者、各类公司、医疗保健服务提供商、营利和非营利组织、创新技术创造者和投资人。
参考信息>>
https://www.jpmorgan.com/solutions/cib/insights/health-care-conference
文章 | 基因慧
编辑 | Kathy
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▷ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
▷ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
▷ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
▷ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
▷ 连续四年发布基因行业蓝皮书
▷ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
▷ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
▷ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
▷ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委