原创 Kathy 基因慧2021年10月21日 17:03。
随着分子检测技术快速发展，肿瘤基因及分子检测行业前景广阔。之前的蓝皮书连载中已介绍了常见标志物、常用技术和应用场景等，本次蓝皮书连载完结篇将揭示来自一线的行业痛点、未满足需求及发展趋势。
基因慧圆桌论坛及《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》发布仪式将在2021年11月13日上午于2021中国肿瘤标志物学术大会的ctDNA与伴随诊断标志物分论坛上举行！《2022基因行业蓝皮书》现已启动合作，欢迎联系基因慧（微信号：jiyinhui_1）进行洽谈。
文章 | 基因慧 编辑 | Kathy 审核 | Mary
关键词 | 肿瘤基因及分子检测；痛点；发展趋势
蓝皮书连载内容回顾
- 行业背景和概况；
- 肿瘤基因及分子标志物简介；
- 肿瘤基因及分子检测技术简介；
- 分子检测应用临床肿瘤诊疗的场景；
- 肿瘤基因及分子检测行业简析；
- 未满足需求及发展趋势。
肿瘤基因及分子检测行业未满足需求及趋势思维导图（基因慧整理）
基因慧根据对肿瘤基因及分子检测行业的梳理、分析，对企业、科研及临床专家进行调研，归纳了以下肿瘤基因及分子检测行业目前的行业痛点、未满足需求以及发展趋势。肿瘤基因及分子检测行业的痛点及未满足需求
#1缺乏跨学科人才和标准化流程分析检测数据
数据解读是肿瘤基因及分子检测的最后一个环节，检测数据与临床应用的结合解读需要技术与临床更加密切合作。
目前在临床端缺乏能结合多学科的人才，以确保解读的准确性；在技术端缺乏标准化的流程和国内外的共识，以指导临床端的解读。
#2缺乏中国人群数据库
基因大数据已经在临床中发挥越来越多的作用，但目前大数据领域存在数据孤岛问题，其价值不能充分应用于临床。
此外，国内目前还没有如美国的 CLINVAR 一样的权威公共数据库。目前，国内使用的都是国外数据库，由于网络、收费等原因，国外数据库使用起来费时、费用高，而且缺少中国人的数据。
#3
质控和检测的规范性
基因检测是一项较为复杂的技术，DNA 降解和测序深度不足等可能造成遗漏真实存在的基因突变 （假阴性）；而样本污染或生物信息学流程缺陷等可能造成检出本来不存在的变异（假阳性）。
这二者都会造成错误的用药及预后指导。对于整个行业的 LDT 方向，急需行业标准的建立和实验室的规范化管理。
#4基因检测终端价格高且定价不标准
肿瘤基因检测一次费用在 3,000-30,000 元不等。基因检测价格仍是阻碍先进技术普及的重要障碍，高通量测序技术在多地属于自主定价项目，难以形成标准的方式，导致医疗服务定价及收费问题突出，新技术临床准入缓慢。
部分成熟的、对疾病诊疗有重大价值的基因检测项目，尚未纳入我国医保体系，患者医疗负担重。
#5新技术临床验证缺乏数据支持
肿瘤基因检测的目的是满足临床需求、解决医学健康实际问题，因此检测方案上的创新和升级都需要在临床实践中验证。
目前各家机构通过基因突变检测、 甲基化检测、生化检测等的单组学或者多种组学的技术方案进行应用探索和产品开发，需要更多 临床试验数据支持，并在科学性、有效性基础上解决可及性问题。
#6技术突破的不确定性
技术创新是基因检测产业发展和临床转化能否成功的一个关键因素，只有突破了技术壁垒，才能更好地实现由研发端到临床端应用的转化。
目前液体活检的应用仍然有一些技术问题有待克服，例如：血液样品处理问题、样品批间高度多样性问题、灵敏度和检测限问题、假阳性和假阴性等问题。
#7产业发展不完善
由于国外上游高通量测序技术起步较早，长期处于市场主导地位，目前我国大部分肿瘤基因检测是依托于国外测序平台，核心技术自主、成本控制和供应链稳定存在诸多不确定性。
伴随诊断领域检测技术较为成熟，但市场渗透率方面远远不如欧美地区。根据兴业证券数据显示，在 2019 年，中国仅有 6.4% 的晚期癌症患者和被建议进行癌症基因分型检测的癌症患者采用 NGS 癌症伴随诊断检测，而美国这一比例达到23.5%。抗癌药物尤其是靶向药物的伴随诊断市场增长空间仍然较大。
肿瘤基因及分子检测行业的发展趋势简析
#1跨学科跨平台合作
政府和行政管理部门可以通过临床试验等，制定标准并加以验证，行业专家学会可以组 织撰写相关的专家共识、行业标准等，并通过联合检测机构开展前瞻性的临床试验来验证其产品 的可靠性。
#2行业趋向规范化
随着行业政策法规不断完善，不具备能力且不符合法规的机构将退出市场。具有良好的运营效率和良性的商业模式，并掌握核心技术，进行 规范化检测的机构将不断加大自身优势。
未来，科研机构、企业、技术监督评价机构合作会共同促进其规范、透明、合理开展。在质量保证、标准建立以及基础数据库、参比基因组、数据解读专家审核机制、监管制度等方面开拓创新，形成共赢，共同推进行业的有序可持续发展。
#3检测成本和价格下降
肿瘤基因检测成本涉及试剂、实验室运营、研发、数据分析、存储计算等费用，毛利率并不高。随着中国医疗改革的推进与落实，基因检测的价格不断下降并有望进入医保；合适的价格可以提高产品的可及性，基因检测渗透率也将进一步提升。
#4基因检测机构与药厂合作越密切
目前药厂为了提高新药研发的效率，与基因检测公司的合作日趋普遍。药企与基因检测公司的合作模式可以使得临床试验中的检测位点、入组 病人的选择更加公正，而不会倾向于某些药厂特有的待开发药物及其靶点。
#5NGS 检测技术落地医院内检测
为了保证检测过程有证可查、有证可依，NGS 检测项目在院内进行，患者院内缴费减少医患纠纷、样本院内检测方便全流程质控、院内出具报告缩短 检测周期，更重要的是保证患者信息安全。
#6肿瘤防控关卡前移
精准诊疗针对的目标人群多是有症状患者，而健康中国 2030 的国家战略，是以基层为重点， 从预防出发，将诊断关口前移，从源头上预防和控制重大疾病，实现从以治病为中心转向以健康 为中心的转变，把人民健康放在优先发展战略地位。
#7新技术助力更加精准的诊断和治疗
肿瘤基因及分子检测是一个由科学发现和技术发明引领的新产业，随着技术的不断发展与创新，单细胞检测技术、转录组、质谱等多组学检测技 术的涌现与成熟，揭示肿瘤内分子作用机制、加速药物的研发进程，必将推动肿瘤临床诊疗迈向新的台阶。
产业创新案例
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赛默飞、金域医学、华大基因、泛生子、桐树基因、至本医疗、吉因加、优迅医学
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关于我们
基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台YourMap®，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，逐步拓展生命科技及产业创新服务。
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 连续四年发布基因行业蓝皮书
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委