原创 Shawne 基因慧2020年09月14日 08:00
数字生命健康周报GeneMail112期
文章 | 基因慧 编辑 | Shawne
01
头条
❖ 华大贝瑞等基因公司开设医院
9月9日上午，深圳市华大医院运营协议正式签约。深圳市华大医院定位为市属公立医院，将由深圳市卫生健康委委托深圳华大生命科学研究院运营。
此前，据福州市人民政府官网报道，福建贝瑞和康健康管理有限公司于2018年申请设置“福州贝瑞和康肿瘤医院”（拟申请床位数400张，拟投资金额约为7.13亿元）。相关图纸发布在《中国医院建筑与装备》2019年8期；
2017年，臻和科技成立臻和肿瘤专科门诊部无锡有限公司。
参考信息>
基因公司开医院与医院引入基因科技
❖ 国产新型手持式QPCR分析系统
据媒体报道，近日，“手持全自动封闭式核酸QPCR分析系统” CarryOn P1000Q，顺利通过海关总署科技司组织的项目验收。该设备是国内自主研发的新型现场化快速核酸检测设备，可40分钟完成新冠病毒的现场自动化核酸检测。
❖ NCCN不建议在常规患者管理中
使用多基因风险评分
近日，NCCN更新了其评估遗传性乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌风险的指南，并特别建议不要在常规患者管理中使用多基因风险评分（Polygenic risk score，PRS）。专家小组建议目前不应将多基因风险评分用于临床管理，最好在临床试验的背景下使用此类评分。
❖ FDA批准第二款RET靶向药及其伴随诊断
2020年9月7日，FDA批准Blueprint旗下的Gavreto（pralsetinib），用于治疗血液或组织检测RET融合的非小细胞肺癌患者（约占到NSCLC的1%至2%比例）。肺癌靶向药物研发步入罕见靶点开发的时代。值得一提的是，Gavreto在中国市场归基石药业所有，罗氏获得了Gavreto在中国和美国以外市场开发和商业化的权利。
02
政策
❖ 习近平在科学家座谈会上的重要讲话
据学习小组报道，9月11日，习近平总书记主持召开科学家座谈会并发表重要讲话，出席代表的有科研院所、高等院校和企业的科学家和科技工作者，涉及基础研究、应用基础研究、应用研究等。习近平总书记提出加快解决制约科技创新发展的一些关键问题，包括：坚持需求导向和问题导向；发挥企业技术创新主体作用，促进产学研深度融合；持之以恒加强基础研究；人才是第一资源；深化科技体制改革；加强国际科技合作。
❖ 卫健委设立国家儿童区域医疗中心主体
9月3日，国家卫生健康委发布《关于设置国家儿童区域医疗中心的通知》，明确分别在东北、华东、中南、西南和西北区域设置国家儿童区域医疗中心。 这5个国家儿童区域医疗中心主体分别为：
- 中国医科大学附属盛京医院
- 浙江大学医学院附属儿童医院
- 广州市妇女儿童医疗中心
- 重庆医科大学附属儿童医院
- 西安交通大学附属儿童医院
❖ 第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单公布
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会根据工作需要，在原有专家委员会基础上更新了成员名单。专家委员会成员自发布之日起任期为3年。专家委员会办公室设在北京协和医院，负责专家委员会日常工作。
参考信息>>http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/202009/c4cf28e6b54a4d248f0611b50dc023e7.shtml
基因慧即将于华为、华大、诺禾、智因东方等
发布《基因大数据智能生产及分析》行研报告
下一份《细胞治疗和基因治疗行研报告》
启动招商冠名合作
❖ 技术转让所得免征额提高至2000万元
近日，国务院批复原则同意《深化北京市新一轮服务业扩大开放综合试点建设国家服务业扩大开放综合示范区工作方案》。在中关村国家自主创新示范区特定区域开展技术转让所得税优惠政策试点，在试点期限内，将技术转让所得免征额由500万元提高至2000万元，适当放宽享受税收优惠的技术转让范围和条件，具体由财政部、税务总局商有关部门确定。
❖ 体外诊断试剂唯一标识编码规范正式发布
9月9日，由迪安诊断、杭州云医购、浙江省标准化研究院共同发起制定的浙江省标准化协会团体标准 《体外诊断试剂唯一标识编码规范》正式发布。作为开展第三方医学诊断工作的重要工具，体外诊断试剂能否采用国际统一的规则进行编码，关系着体外诊断试剂临床应用的质量管理，以及医疗供应链的运作效率与服务质量。
❖ 诺华RNAi创新疗法在华获批临床
近日，CDE最新公示，诺华（Novartis）递交的1类新药inclisiran注射液（一款降低胆固醇的在研RNAi创新疗法）获得一项临床默示许可，适应症为“原发性高胆固醇血症”。inclisiran首次在中国获批临床，有望成为首款治疗大众病的RNAi疗法。
03
产业
❖ 15家企业融资信息
近期国内外发布融资动态企业包括恒润达生、凌达生物、慧因数据、零氪科技、新格元生物、丹序生物、优圣康、传世生物、ACT Genomics、Rain Therapeutics、PicnicHealth、bitBiome、MicroGEN、Catalog、Korro Bio。
❖ 美国癌症早筛公司Grail申请IPO
当地时间9月9日，美国癌症早筛公司Grail向美国证监会递交了上市申请，该公司计划在纳斯达克上市，股票交易代码为“GRAL”。根据招股书文件，GRAIL公司计划在2021年推出其液体活检产品Galleri，作为一种LDT检测用于50岁以上的无症状人群的癌症筛查。Galleri目前仅适用于GRAIL临床研究的参与者，旨在补充而非替代美国指南推荐的癌症筛查。
❖ 阿尔兹海默症新疗法公司启动IPO计划
近日，总部位于西雅图的生物医药公司Athira Pharma宣布IPO计划，预估融资目标为1亿美元。在6月份，Athira公司刚刚完成了8500万美元的B轮融资。Athira专注于神经退行性疾病药品研发，公司主要在推进用于治疗阿尔茨海默病（AD）的NDX-1017项目。
❖ 2019年全国科技经费投入统计公报结果
8月27日，国家统计局发布了“2019年全国科技经费投入统计公报”。公报显示，2019年全国共投入R&D经费（研发投入）同比增长12.5%。北上深三城的研发经费相当于全国研发经费的20%。2019年，华为公司的研发支出占全国研发经费的6%。各省的研发投入排名中，广东、江苏、北京可视为第一档，浙江、上海、山东可视为第二档。
❖ 陆道培医院开展融合基因检测
近日，陆道培医院分子医学室开展“白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析”项目。该项目用转录组测序全面分析血液肿瘤中的致病融合基因，能够有效分析常见融合基因、融合基因家族和少见、变异型融合基因。
❖ Illumina与54gene合作在尼日利亚建立基因组学设施
9月3日，Illumina宣布与健康技术公司54gene达成合作，支持在尼日利亚建立一个新的基因组学设施，包括配备了一系列Illumina的先进测序仪和高密度微阵列技术平台，为健康研究和药物开发提供遗传信息。
❖ 首款治疗惰性非霍奇金淋巴瘤的
CAR-T疗法有望诞生
近日，吉利德科学（Gilead Sciences）公司旗下Kite公司宣布，已向美国FDA提交了CAR-T细胞疗法Yescarta（axicabtagene ciloleucel）的补充生物制品许可申请（sBLA），用于治疗复发/难治性滤泡性淋巴瘤（NHL）和边缘区淋巴瘤患者，他们已经接受过两次以上的全身性疗法。如果获批，Yescarta将成为首个获批用于治疗NHL的CAR-T细胞疗法。
04
科研
❖15篇人类遗传调控新成果发布
近日，“基因型-组织表达研究联盟”（Genotype-Tissue Expression Consortium）结束了为期10年的多机构研究工作，于Science、Cell等期刊发布了斥资1.5亿美元的“基因型-组织表达项目”（The Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project）最后一期共计15项研究成果，介绍了跨细胞类型和组织的遗传调控变异综合图谱，并分析了这些调控变化如何增加疾病风险和促进疾病特征的发展。
参考信息>>http://www.gtexportal.org/home/
❖ 剑桥大学开发出预测食管癌风险的生物信息模型
近日，剑桥大学研究团队联合EMBL欧洲生物信息学研究所等合作者，根据来自巴氏食道症患者活检组织的全基因组测序数据开发了一种统计模型，发现利用全基因组拷贝数不稳定性作为癌症进展风险的标志物，可在确诊前数年准确预测巴氏食道症患者罹患食管癌的风险。该研究发表在Nature Medicine上。
参考信息>>DOI: 10.1038/s41591-020-1033-y
❖ 卢煜明关于液体活检的最新研究
近日，香港中文大学卢煜明教授研究团队开发了基于甲基化的方法以分析cfDNA片段的“jagged ends（锯齿末端）”。结果显示，大多数（87.8%）cfDNA分子存在锯齿末端。此外，锯齿程度随血浆DNA片段大小而变化，且与核小体模式有关。该研究成果已在Genome Research发表。
参考信息>>Doi: 10.1101/gr.261396.120
❖ 基因治疗药物临床试验的最新利好结果
Bluebird Bio在9月1日举行的第46届欧洲血液和骨髓移植学会年会上对外公布了其基因治疗药物Lenti-D（一款治疗脑性肾上腺皮质营养不良症（cerebral adrenoleukodystrophy， CALD）的基因治疗药物）的最新临床试验结果。
在Lenti-D的临床II/III期试验中（ALD-102），有87%的患者在接受治疗的24个月甚至更久的时间内依旧情况稳定，且没有重大系统性疾病的发生，同时没有任何一位患者曾出现移植失败、移植排斥、移植物抗宿主病的现象，在包括10名男童患者在内的五年长期随访中，Lenti-D被证实了具有较为稳定且持久的治疗效果。
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基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于2016年。团队基于10余年产业实践，通过行业研究、媒体资讯、专家智库和产业资源，提供优质内容，传播创新之美，服务基因及数字生命健康创新创业。
☆ 参与组织发布检测报告共识、流程共识和团体标准
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 发布数十份基因及相关行研报告
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常务委员
☆ 广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员
