原创 罗湘 基因慧 2020年8月17日07:59
基因慧GeneMail 周报No.109
文章 | 基因慧 编辑 | 罗湘
乳腺癌中发现“四链DNA结构”
来源/Nature
头条
■ 华西医院2亿元采购十万例罕见病WGS
近日，据采招网公布信息，四川大学华西医院2020年9月政府意向显示，计划采购十万例中国罕见病患者全基因组测序(WGS)。针对此消息，相关临床专家称：两个亿的标的，必将带来中国罕见病临床遗传学研究和精准诊治新技术开发的系统化规模化颠覆式发展，未来可期。
参考信息>>https://www.bidcenter.com.cn/news-103218304-2.html
■ 伴随诊断试剂临床试验原则发布
日前，根据国家药品监督管理局2020年度医疗器械注册技术指导原则制修订计划的有关要求，国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心组织起草发布了《已上市抗肿瘤药物的伴随诊断试剂临床试验指导原则》征求意见稿。
参考信息>>https://www.cmde.org.cn/CL0004/21446.html
■ 赛默飞放弃收购凯杰
8月13日，赛默飞(Thermo fisher)宣布终止收购凯杰（QIAGEN），根据双方签订的协议，凯杰将向赛默飞支付9500万美元费用。收购终止消息发布后，凯杰股价下跌了1%。重大政策
■ FDA加速批准DMD创新疗法
近日，FDA宣布加速批准日本新药株式会社（Nippon Shinyaku）子公司NS Pharma开发的Viltepso（viltolarsen）上市，用于治疗特定杜氏肌营养不良（DMD）患者。这些患者确认携带可以用外显子53跳跃治疗的DMD基因突变，这是FDA批准的第二种针对携带该类突变患者的靶向治疗药物。
参考信息>>https://www.fda.gov/news-events/
诚邀冠名合作
■ 国内首批眼底AI辅助诊断软件III类证
近日，NMPA批准了首批2款糖尿病视网膜病变AI诊断软件产品获得III类医疗器械注册证，分别来自深圳硅基智能科技有限公司生产以及上海鹰瞳医疗科技有限公司。上述产品均采用基于卷积神经网络的自助设计的网络结构，基于分类标注的眼底图像数据，对算法模型进行训练和验证。
■ 2020年度国家杰青名单出炉
8月11日，国家自然科学基金委员会发布了《2020年度国家杰出青年科学基金建议资助项目申请人名单》。
名单信息>>http://www.nsfc.gov.cn/publish/portal0/tab442/info78439.htm
■ 国务院发布条例
保障中小企业支付30天回款
近日，国务院公布《保障中小企业款项支付条例》，自2020年9月1日起施行。规定“机关、事业单位从中小企业采购货物、工程、服务，应当自货物、工程、服务交付之日起30日内支付款项；合同另有约定的，付款期限最长不得超过60日”。
参考信息>>http://www.gov.cn/zhengce/
■ 杭州钱塘新区投资超840亿元
建设生物医药产业平台
8月12日，杭州钱塘新区举行生物医药万亩千亿新产业平台建设推进会，签约和开工项目总投资超840亿元。包括奥泰生物年产体外诊断试剂生产中心、联川生物的基因捕获科技研究院、基因检测试剂盒GMP生产基地等项目。
■ 青岛新生儿免费全基因检测项目
取得阶段性成果
日前，由青岛西海岸新区卫生健康局牵头、青岛西海岸新区区财政支持的民生项目——青岛西海岸新区新生儿免费全基因组检测项目，计划在一年内为青岛西海岸新区符合筛查条件的1万名孩子提供基于全基因组测序技术的353项检测。该项目自6月28日以来，合计累计采样1796例。
产业发展
■ 13家企业融资信息
详情将更新在基因慧数据库
www.yourmap.net.cn
企业融资信息（制表/基因慧）
近期国内外发布融资动态的企业有，微远基因、派真生物、嘉宝仁和、百奥泰、赞荣医药、葆元医药、赛科希德、Encoded Therapeutics、Mission Bio、Dyne Therapeutics、Inozyme Pharma、Micronoma、Scailyte。
■ 8家上市企业Q2财报
1）Illumina Q2收入同比下降25%，主要是新冠肺炎疫情影响了其科研客户。其中，芯片业务的总收入同比下降39%；服务及其他收入同比下降了21％；2）Thermo Fisher Q2总收入为69.2亿美元，同比增长9.5％。整体解决方案部门的收入同比增长52.2％，而分析仪器部门的销售额下降了20.6％；3）Bionano Genomics报告显示其Q2收入下降了46％；4）PacBio Q2总收入同比下降30.5％，由于COVID-19的影响，其两个主要业务部门的收入均下降；5）10x Genomics Q2收入同比下降23%；6）Guardant Q2销售收入6634万美元，同比增长23%；7）泛生子Q2总营收1.017亿元，同比增长40.3%，其中诊断和监测业务同比增长52.1%；8）燃石医学Q2总营收为1.07亿元，同比增长26.1%。
■ 字节跳动5亿元收购百科名医
8月12日，字节跳动以5亿元对价完成对百科名医的全资收购，字节跳动表示，收购百科名医主要是为了建设更完整的平台内容生态。
■ Seres肠道微生物疗法三期临床成功
8月10日，Seres Therapeutics宣布其肠道微生物疗法SER-109治疗艰难梭菌感染的3期临床最新数据：复发率降低30.2%，降低复发风险73%（HR=0.27）。Seres Therapeutics股价当天上涨近400%。
■ Seventure计划再向微生物组投近60亿美元
近日，欧洲风险投资机构 Seventure Partner 宣布，其旗下 Health for Life Capital（HFL） II 期基金获批成立，力争在 2022 年底前为微生物组领域的创新型公司提供 50 亿欧元（约合 58.9 亿美元）的融资支持，尤其是北美、欧洲、亚洲和以色列等地的公司。
拓展阅读>>Science公布微生物组大奖，三大成果值得关注
科研进展
■ 43万余例基因大数据研究
阐明银屑病与骨质疏松的关系
8月1日，风湿病年鉴（Annals of the Rheumatic Diseases）上一篇研究文章，阐明了银屑病（俗称牛皮癣）及银屑病性关节炎与骨质疏松间的关系。
参考信息>>http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2020-217892
■ 乳腺癌中发现“四链DNA结构”
或可用作癌症分型和治疗靶标
近日，英国剑桥大学研究团队首次在乳腺癌组织中发现了G4（G4-DNA，一种由富含鸟嘌呤的核酸序列所构成的四股型态）结构的存在，或可用于确定乳腺癌亚型，并证实其丰度和形成位置在某些类型的乳腺癌中起重要作用，为乳腺癌个性化治疗提供了潜在的新靶标。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41588-020-0672-8
■ 发现弱畸精子症致病新基因
8月12日，国内研究团队通过对90例汉族男性MMAF（精子鞭毛多发形态异常）患者进行基因检测和遗传学分析，发现并鉴定了弱畸精子症新的致病基因CFAP58，该基因的双等位突变导致男性不育和雄性小鼠不育。
参考信息>>https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.07.010
■ 16款测序平台性能比较成果发布
近日，由生物分子资源设施协会（ARBF）支持的ABRF NGS II期研究成果发布于预印本平台BioRxiv。此研究分析了在文库制备和生物信息可控下， 各大测序平台的数据，将平台的性能和测序错误模式一一揭示。
参考信息>>https://doi.org/10.1101/2020.07.23.218602
■ 单细胞测序半监督深度学习算法发布
近日，中大中山眼科中心谢志课题组开发了DISC——基于半监督学习方式的深度学习网络，用于解决单细胞转录组测序dropouts问题。通过DISC可推断出被扭曲了表达与结构基因的真实情况。
参考信息>>https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02083-3
■ 发现抑制肿瘤的新基因
最近，国外团队研究发现与肿瘤自行消退有关的变异基因RASL11A。如果额外增加RASL116的表达，可以减缓肿瘤细胞生长。研究人员认为，RASL11A具有肿瘤抑制的天然机制以及作为癌症治疗靶点的潜力。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/439549a
■ 新生儿WES协助筛查先天性遗传代谢缺陷病
近日，国外团队发表于Nature Medicine一项研究结果表明，对新生儿干血滤纸片样本进行外显子组测序（WES）具有发现先天性遗传代谢缺陷病的潜力，其方式可补充基于传统质谱技术的新生儿筛查方案。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41591-020-0966-5
■ 电镜标记技术实现细胞中的单分子定位
近日，北京生命科学研究所团队原创性地开发了一种新型克隆电镜标记技术，该技术可实现细胞超微结构上单分子水平的精确识别与定位，为细胞的电镜超微结构单分子水平研究提供了新工具。参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41592-020-0911-z
最新会议
■ 第九届全国生物信息学与系统生物学学术大会
2020年10月8日~11日，第九届全国生物信息学与系统生物学学术大会将于苏州金鸡湖国际博览中心召开。大会由中国生物信息学学会联合体主办，同济大学、复旦大学承办。
■ 2020CSCO临床肿瘤学大会
第23届全国临床肿瘤学大会暨2020年CSCO大会将于9月19日-26日召开。大会将采取网络直播形式，于北京、上海、广州、哈尔滨、武汉设置专家演讲会场。基因慧届时将深度报道相关热点资讯及专访，欢迎关注后续报道及商务合作。
拓展阅读>>CSCO | 约150场会议地图，用数据告诉你热度
■ CCO中国肿瘤学大会
2020年11月12日-15日，由中国抗癌协会主办，中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会承办，国际抗癌联盟（UICC）、中国整合医学发展战略研究院协办的2020中国肿瘤学大会（CCO）将在广州召开。本次大会主题为“肿瘤防治，赢在整合”。
■ 2020罕见病合作交流会报名开启
8月22日-23日，病痛挑战基金会将在北京主办2020罕见病合作交流会。大会以中国罕见病联盟作为指导单位，山东省立医院、瓷娃娃罕见病关爱中心、中国戈谢病协会等9家组织为协办单位。卫健委罕见病诊疗专委会主任张抒扬，中国罕见病联盟执行理事长李林康等24位嘉宾拟参会。
参考信息>>关注罕见病群体，共商诊疗可及性
■ 第十五届国际基因组学大会（ICG-15）将召开
第十五届国际基因组学大会（ICG-15）将于10月25日-31日在中国武汉举行。ICG-15由华大基因、中国生物工程学会、中国遗传学会等7家组织联合主办，以“组学和人类健康”为主题，从生命科学尤其是组学角度聚焦人类健康相关议题。
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☆ 参与组织发布检测报告共识、流程共识和团体标准
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 发布数十份基因及相关行研报告
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会常务委员
☆ 广东省精准医疗应用学会遗传病分会常务委员
