基因慧大咖论健 2019年09月22日07:59

关键词/基因技术乳腺癌

基因测序等前沿生物技术（BT）和大数据等信息技术（IT）的融合，构建数字生命健康。前沿基础研究重点、转化逻辑和产业化方向如何把握和协作？基因慧特设《大咖论健》专栏，汇聚数字生命健康先锋专业发声，互联互通，共建共享。第88期嘉宾为CSCO乳腺癌专业委员会委员、中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科副主任医师王昕教授。

1. 未来科技飞入寻常百姓家

【基因慧】王教授，您作为乳腺癌临床外科专家，是从什么时候开始接触基因技术呢？对您所在的领域有什么样的具体帮助呢？

【王昕】我在大学期间学习分子生物学课程，从那个时候开始逐渐接触PCR、测序等基因技术。当时，我对于基因检测还是非常陌生，觉得特别遥不可及，感觉像是电影里的未来科技。

你知道，我主要从事乳腺癌相关的研究。随着测序技术逐渐普及和成熟，在后来的工作中，很多病例用到基因检测，包括早期的诊断、干预指导以及预后检测等等，特别是随着70 Gene等Panel的引进、相关乳腺癌伴随诊断试剂的获批等，很多病人也认识到基因检测的益处，会主动提出基因检测。临床会诊中也经常用到。
看到之前认为的未来科技“飞入寻常百姓家”，作为医生也特别高兴，因为临床多了工具和新的思路。

2. 做中国人的乳腺癌基因表达模型

【基因慧】基因检测技术帮助医生精准诊断和精准治疗，造福患者。您能举出一些实际例子吗？

【王昕】比如我们大家非常熟悉的BRCA基因检测，也就是俗称的遗传性乳腺癌基因检测已经从几年前的尝试变成了广泛应用于临床，尤其是对于年轻、有家族史、三阴性乳腺癌的患者来说临床价值很高。
几年前轰动世界的女演员安吉丽娜.朱莉，基于该检测结果预防性切除乳腺和卵巢的事件仍历历在目，尽管目前对于中国人群的BRCA突变检测标准、相关性、铂类化疗药物的使用以及预防性手术切除仍存在一些争议，但不可否认其在乳腺癌的诊治中必将发挥重要的作用。
另外一个值得关注的是，激素受体阳性早期乳腺癌的多基因检测对于预测预后及化疗疗效，更重要的是避免不必要的化疗方面目前应用也有很好的前景。

【基因慧】我们得知您在建立中国人群乳腺癌基因表达谱的复发风险模型，可以介绍下当时这项工作的背景和初心吗，未来可以解决什么问题呢？

【王昕】正如刚刚提到的激素受体阳性早期乳腺癌的多基因检测对于辅助治疗的影响很大，早在2008年美国的NCCN指南就把21基因检测纳入了对于低风险患者可以避免化疗的判断方法，后续欧洲又出现了70基因模型同样是用于早期乳腺癌是否可以规避化疗的判断。

但这些多基因检测的工具在中国的使用一直存在很多问题。

21基因尚未引入中国，尽管他们公布了21个基因以及简单的算法，但核心算法仍是保密的。国内很多基因公司纷纷效仿，但检测结果差异很大，临床可信性不高。70基因尽管近期引入了国内，但我们最担心的是中国和欧美人群在基因表达层面的差异可能会导致检测结果应用于临床时会有所顾虑。

所以早在几年前我就萌生了做一个基于中国人群的乳腺癌多基因复发风险模型，一方面用国人自己的数据更加的符合中国国情，另一方面也希望能够打破欧美国家的价格垄断，让更多的乳腺癌患者获益。

去年开始，我们跟北京优迅医学合作，基于国家癌症中心以及几家大型的省级肿瘤医院的近10年早期乳腺癌样本进行回顾性检测，并联合美国DUKE大学的生物统计教授进行模型的建立和检测。目前初步结果还不错，刚刚被全球最大规模的乳腺癌大会接收展示。

【基因慧】目前临床基因检测强调产学研结合，在这项工作，作为临床专家、科研及产业工作者之间是如何合作和分工呢？

【王昕】其实我们这个预测模型的诞生就是个很好的范本，临床医生发现临床实践中存在的问题，提出研究方案并提供检测样本，产业工作者进行样本的检测和产品开发，科研工作者进行模型建立验证等工作。

3. 基因检测是精准医学不可或缺的部分

【基因慧】从您的角度，对于目前临床基因检测的成熟度怎么看呢？如果把肿瘤基因检测形成临床常规，还需要哪些工作需要推进？

【王昕】目前的医学正在逐渐走向精准和个体化，基因检测则是这条道路上不可或缺的一部分。

拿肿瘤来说，不同癌种的检测进度不同，比如肺癌的EGFR检测、比如乳腺癌的FISH检测都已经非常成熟，并且有特异性的靶向治疗效果特别好。而对于某些癌种，基因检测仍处于探索阶段，需要经历时间、实践的多重考验才能成为临床常规检测。

【基因慧】除了在肿瘤辅助诊断上，您认为基因检测在临床肿瘤用药、治疗有哪些可能的方向和期待？

【王昕】刚刚提到的几个成熟的基因检测产品已经对于指导临床肿瘤用药、治疗等方面起着非常重要的作用。

未来我相信会有更多的基因靶点被发现并投入临床实践，比如生物免疫治疗、内分泌治疗等等。

【基因慧】9月是丰收的季节，请您对基因慧读者，特别是基因行业从业者来分享一段寄语。

【王昕】金秋是收获的季节，我们的CBCPro项目在9月19日跟华为最新手机产品同步发布，希望未来有更多的中国好基因产品唱响国际舞台，为中国乃至全世界的肿瘤患者带来福音和希望。

王昕教授

中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科副主任医师研究生导师

北京市青联委员

北京乳腺病防治学会青委会侯任主任委员

北京肿瘤学会乳腺外科专委会常委、副秘书长

中国研究型医院学会乳腺疾病专业委员会常委

中国医药教育学会乳腺疾病专业委员会常委

中国妇幼保健协会青年委员会常委、副秘书长

中国临床肿瘤学会CSCO乳腺癌专业委员会委员

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会青年委员

中国医师协会乳腺医师专业委员会青年委员

中华医学会肿瘤分会乳腺学组青年委员

北京抗癌协会青年理事会理事

中华医学会杂志社Journal of BioX Research等杂志编委

中华肿瘤防治杂志、中华乳腺病杂志青年编委

北京协和医学院临床医学八年制博士毕业，曾赴美国MD安德森肿瘤中心乳腺外科及整形外科研修，主持包括国家自然科学基金在内的科研课题多项、以第一或通讯作者发表SCI等论文十余篇，拥有发明专利3项，主编及参编学术著作多本，参与制定CSCO乳腺癌指南、中国抗癌协会乳房保乳及重建专家共识，作为主要完成人获北京市科技进步奖、华夏医学奖等，入选北京科协青年托举计划、北京市优秀人才青年骨干计划等，曾获中华医学会“中华肿瘤明日名医奖”及CSCO“35岁以下优秀肿瘤青年医师奖”，擅长以外科为主的良恶性肿瘤的综合治疗，尤其是乳腺癌全乳切除后即刻再造、早期乳腺癌保留乳房手术后联合术中放射治疗等。

附：2019 CSCO 优迅医学卫星会