基因慧 2019年05月22日08:04
关键词/miRNA疗法 干细胞 基因编辑 罕见病治疗
五月第三周，资本回暖，产业重组抬头，环境压力加大：国家卫健委遗传咨询能力建设专委会成立，miRNA疗法修复猪心脏病，基因工程将皮肤细胞转化为干细胞，重新编码大肠杆菌基因组，真实世界数据用于FDA用药批准，辉瑞8.1亿美元收购罕见病临床公司Therachon。本周会议推荐：第九届中国胎儿医学大会，2019国际单细胞组学中国峰会，ASCO 2019年会。
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政策初级卫生保健、遗传咨询师国标
1. 第72届世界卫生大会提出初级卫生保健是重点
2019年5月20日，第72届世界卫生大会在瑞士日内瓦开幕，世界卫生组织总干事谭德塞在发言中指出，194个国家一致通过的《阿斯塔纳宣言》再次确认初级卫生保健和卫生服务的目标。通过初级卫生保健，国家可以预防非传染性疾病，遏制传染病暴发，这必须以强大的医疗人员团队作为基础。
拓展阅读：疾病预防和传染病控制成为全球卫生重点，对应到生命健康产业领域的癌症筛查、新生儿筛查和病原快检，均称为头部基因企业的战略重点。
2. 国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立
2019年5月14日，由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立，旨在积极应对出生缺陷，推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。43位专家名单请见基因慧的报道。拓展阅读：遗传咨询是临床基因诊断的核心且亟需人才的环节，当前市面上有约7家单位主办面向全国的遗传咨询培训班。由于涉及临床技术以及商业培训体系在学会的定位平衡，设立国家职业标准以及更健全的培训体系势在必行。这点可以借鉴美国ACMG，ABMGG，ABGC三个主要专业遗传咨询组织的经验，进一步普及遗传咨询职业教育同时，设置遗传咨询培训的门槛（比如录取、实习和考试等）来培养优秀人才和设置行业资质标准。
3. 市场监督管理总局局长最新任命
近日，国家市场监督管理总局干部大会上，宣布肖亚庆同志接任张茅同志市场监督管理总局局长、党组书记职务。肖亚庆同志履历见详情。
科研阿尔茨海默症、miRNA疗法、干细胞、CD47
4. 首个大规模阿尔茨海默症单细胞转录组分析
2019年5月1日，麻省理工学院的研究人员在《Nature》期刊在线发表在“Single-cell transcriptomic analysis of Alzheimer’s disease”研究成果。这是首次对阿尔茨海默症患者脑细胞进行基因表达综合分析。研究人员对大约8万个细胞进行单细胞RNA测序，发现与髓鞘形成相关的基因在神经元和少突胶质细胞（产生髓鞘的细胞）中受到影响，以及女性患者脑细胞的相关基因表达更显著。
拓展阅读：多款饱含期待的阿尔茨海默药物研发折戟沉沙，包括BACE抑制剂 lanabecestat（2018年终止3期临床），Aβ单抗 solanezumab（2016年终止3期临床），gamma-secretase抑制剂semagacestat（2010年终止3期临床）。目前处于开发状态的包括Tau单抗zagotenemab，Aβ单抗MEDI1814和LY3002813，O-GlcNAcase抑制剂LY337268等。从单细胞层面研究阿尔茨海默症驱动基因表达，或对新药研究提供线索。之前基因慧也报道过北大张泽民团队在肺癌单细胞免疫图谱的研究（部分信息参考”生物谷“和”新浪医药“报道）。
5. microRNA疗法修复了猪的心脏病发作损伤
2019年5月8日，伦敦国王学院的Mauro Giacca教授及其研究团队在《Nature》发表Letter文章，发现在猪发生心肌梗塞的心脏中使用人microRNA-199a治疗，可修复相关损伤（论文标题：MicroRNA therapy stimulates uncontrolled cardiac repair after myocardial infarction in pigs）。
拓展阅读：近日，FDA在官网首页发布了《FDA促进基因治疗发展的努力》的申明；再生医学联盟（ARM）发布的2019年第一季度报告显示，截止第一季度末，全球有372项基因治疗临床试验正在进行中。其中，大多数临床试验在Ⅱ期阶段，有217个，占比为58％（部分信息参考”动脉网“）。
6. 前列腺癌精准医学的新希望：miRNA替代和表观遗传学
SPINK1 + / ETS -前列腺癌是一种侵袭性疾病，临床结果不佳。最新研究表明通过表观遗传调节或miRNA替换上调miR-338-5p / -421的表达的新疗法或对前列腺癌治疗提供线索，根据Anders Bjartell在《Clinical Cancer Research》上发表的文章《New Hope in Prostate Cancer Precision Medicine? miRNA Replacement and Epigenetics》。
7. 通过基因工程将皮肤细胞转化为干细胞
2019年5月2日，耶路撒冷希伯来大学（HU）的研究人员在《Cell Stem Cell》期刊上发表研究称，将一组5个基因导入实验鼠皮肤细胞后，可将皮肤细胞同时转化为三种干细胞，它们可进一步分化为胚胎、胎盘，以及脐带等胚外组织。，这一成果不仅对研究胚胎和胎盘缺陷、解决某些不孕问题等具有重要意义，还意味着将来有可能在没有精子和卵子的情况下利用人类皮肤细胞培育出完整的人类胚胎（参考“新华网”）。
8. 《自然》：剑桥科学家重新编码大肠杆菌菌株的全部基因组
2019年5月15日，英国剑桥MRC分子生物学实验室的Jason Chin教授团队在《自然》上线论文，表明在他们重新编码了一个大肠杆菌菌株的全部基因组，只用59个密码子就合成出所有的必需氨基酸，代表终止信号的密码子从3个压缩为2个。而“节省”下来的密码子，可以为将来在活细胞内生成非天然的“定制蛋白质”提供合成空间（参考“学术经纬”）。
9. 国内首次解析鱼类卵胎生的进化特征
2019年5月11日，中国海洋大学张全启教授团队在《Molecular Ecology Resources》上在线发表了研究成果，基于许氏平鲉染色体水平的基因组分析揭示了鱼类卵胎生的进化特征，这是国内首次解析鱼类卵胎生的进化特征。
应用靶向CD47、达可替尼片上市、自闭症早期检测、真实世界大数据
10. 国内首个靶向CD47融合蛋白药物获得NMPA临床试验许可
宜明昂科生物医药技术(上海)有限公司宣布，公司自主研发的新一代免疫检查点抑制剂(项目编号:IMM01)，获得国家药品监督管理局(NMPA)的临床试验许可(受理号:CXSL1900028)。
宜明昂科于2019年3月18日向国家药品监督管理局(NMPA)递交IND，2019年5月14日获得批准临床I/II期试验研究许可，从受理到获批历时仅用了39个工作日。
11. 新开源-晶能生物重磅启动“万例单细胞全景计划”
2019年5月16日消息，新开源医疗集团（股票代码300109）全资子公司——晶能生物正式启动“万例单细胞全景计划”。该计划旨在基于先进的10x Genomics Chromium™技术平台，联合全国科研工作者，在单细胞水平、多组学层次，全方位了解生物体，为基础研究和转化医学提供切实的理论基础(参考”测序中国”)。
拓展阅读：2018年来，几个万人计划几乎无一不为融资或并购做舆情，而资本趋于买单或接盘，其中不乏技术薄弱的项目。此次二级市场反响相反，16日-18日，其股价持续走低，直到21日返回16日水平。
12. 多泽润®（达可替尼片）在中国获批，成为EGFR突变阳性晚期NSCLC一线新选择
2019年5月15日，辉瑞公司的肺癌创新靶向药物多泽润®（达可替尼）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准, 可单药用于表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失突变或21号外显子L858R 置换突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗（参考：肿瘤瞭望）。
13. 艾达康（Admera）和Quadranth合作的自闭症早期检测获批
2019年5月19日，根据基因慧消息，艾达康（Admera）和Quadranth合作的自闭症早期检测获得美国新泽西州卫生部（Department of Health）批准。
14. 真实世界数据首次用于FDA用药批准
FDA基于真实世界数据（RWD, real world data）批准了辉瑞的爱博新（Ibrance）一项新适应症：与芳香化酶抑制剂或氟维司群（fulvestrant）联合，可用于治疗患有HR +、HER2-转移性乳腺癌的男性患者。 FDA此次批准主要基于美国电子健康记录数据，以及IQVIA保险数据库、肿瘤大数据公司Flatiron的乳腺癌数据库、辉瑞全球安全性数据库收录的Ibrance上市后在真实世界的男性患者的用药数据，而非临床试验或临床表现评价（参考“动脉网”）。
拓展阅读：真实世界数据（RWD）在2017年的CSCO作为专题研讨，也在其后成为诸多媒体和会议的焦点。FDA的此次批准无疑加强了这个话题的影响力。在美国RWD得益于各系统开放共享的理念、基于HIPAAA等合规的医疗信息合规管理及信息化系统，反观国内在体系上仍需要至少5-10年时间才能应用，概念股较多。
15. GRAIL宣布其多癌种早期检测产品获FDA突破性设备认定
2019年5月13日，GRAIL宣布，FDA已经授予其多癌种早期检测产品突破性设备（Breakthrough Device）称号。该实验性血检产品被设计用于50岁或以上人群的多癌种早期检测。FDA突破性设备认定主要授予那些能够为威胁人类生命的疾病（如癌症）提供更有效诊断的医疗设备，目的是通过加速医疗设备的开发、评估和审核，让患者和医疗机构更快获取这些经认定的医疗设备。
拓展阅读：从2018年起，癌症早筛成为国家“大健康”战略的重要路径，也是国内生命健康领域最火热的赛道之一。在小Panel刚刚冒尖的情况下，不少企业略过大Panel，和有关部门合作建立早筛中心，不久将来会面世，需要谨慎的是战术执行和临床落地，比如基于中国人数据库的人群基因频率数据、保险和干预合作，需要首先区别于海外产品和模式。
16. MyHeritage推出健康基因检测
以祖源为主要服务的美国第三大个人基因组检测公司MyHeritage推出了定价199美元的健康基因检测项目，内容包括乳腺癌、心脏病和二型糖尿病三项多基因风险评分，迟发性阿尔兹海默、迟发性帕金森等11项单基因疾病风险，以及15项遗传病携带筛查(参考“BioData”）。
拓展阅读：直接面向消费者（DTC）的基因检测，在国内一直面对处于两个极端的评价。一方面是用户基数大而饱含期待（例如，WeGene在2019年赞助了北京卫视的综艺节目；23魔方在2018年双11邀请《奇葩说》冠军肖骁直播）；一方面对于得知结果后“So What”的质疑（所以部分DTC企业转型、并购或现金压力山大）。但在美国，23andme面向健康人群的检测逐渐从一项到十余项疾病范畴得到FDA认可，而祖源服务的代表企业之一MyHeritage也开始进入。中美在这方面差异的驱动因素有哪些，欢迎相关企业和读者留言。
产业合成生物、罕见病治疗、BRCA检测
17. 深圳市合成生物学创新研究院揭牌
2019年5月20日，深圳市合成生物学创新研究院在中国科学院深圳先进技术研究院揭牌。在深圳催生“合成生物产业”与“自动高端生物仪器国产化”两条全新的产业链。
18. 陈列平教授创办的NextCure成功上市
2019年5月9日，生物制药公司NextCure正式在美国纳斯达克交易所上市，股票代码为“NXTC”，每股发行价为15美元，发行份额500万股，募资7500万美元。NextCure是一家研发癌症免疫新疗法的临床阶段生物技术公司，由总裁兼CEO Michael Richman经营，总部位于美国马里兰州Beltsville市。
19. 辉瑞收购临床罕见病治疗公司Therachon
2019年5月8日，辉瑞（Pfizer）宣布与临床生物公司Therachon达成协议，将以3.4亿美元的预付款和4.7亿美元的里程碑款项（总计8.1亿美元）收购Therachon，获得Therachon研发的治疗软骨发育不全和短肠综合征的临床阶段新药TA-46和apraglutide。
20. Verve Therapeutics获得A轮融资68.5M美元，开发基因编辑成人基因组的心血管疗法。
2019年5月8日，基因编辑疗法Verve Therapeutics获得5850万美元的A轮融资，将获得布罗德研究所(Broad Institute)和哈佛大学(Harvard University)的CRISPR专利授权，并与Beam Therapeutics合作，开发基因编辑成人基因组的心血管疗法。
21. 维汝健™北京上市会成功举办，BRCA基因进入合规检测时代
2019年5月16日，艾德生物BRCA NGS检测产品维汝健™全国系列上市会北京站成功举办。
会议生命科技前沿资讯
22. 中华医学会第十八次全国医学遗传学学术年会
中华医学会第十八次全国医学遗传学学术年会将于2019年5月17日-19日在广州举行。本次大会将围绕“创新与规范”的主题，就医学遗传学发展的重大创新、技术规范、以及临床实践等问题进行学术交流。
23. 第二届基因检测联盟会议召开
继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开，形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》，并一步成为相关团体标准于12月发布后，第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海召开。
拓展阅读：由基因慧参与实际执行的第二届基因检测联盟会议，得到约200家基因检测机构的大力支持，临床检测流程规范得到普遍共识，但Panel设计标准化本身仍受制于个性化需求，依赖审批；而对于广为诉求的数据共享仍停留在呼应阶段。未来建议需要吸纳更多政策和临床方KOL参与类似联盟，并建立合理分工，平等协作，从下往上同时，需要从上往下的引导，形成长效政策机制、商业机制和协作模式。基因慧可作为产业组织方、宣传和会议服务方积极参与支持产业联盟落地。
24. 第九届中国胎儿医学大会
2019年5月22-26日，将在上海召开第九届中国胎儿医学大会。本次大会的主题是“胎儿医学领域的过度诊疗”，将围绕胎儿医学临床实践中遇到的实际问题进行深入讨论。产科、影像科、新生儿科、儿外科及医学遗传学等领域的著名专家将出席会议。大会主席为春田医管创始人段涛教授，执行主席为上海市第一妇婴保健院孙路明教授。
25. 2019国际单细胞组学中国峰会
2019年5月25日，首届中国单细胞基因组学峰会将在清华大学举行，主办单位包括清华大学、Illumina和10x Genomics。Broad Institute的知名单细胞专家Aviv Regev , 北京大学第三医院的乔杰院士 ，清华大学的张学工教授，北京大学的张泽民教授等将主席。
拓展阅读：根据主办方Illumina相关人员称，这是最高规模的单细胞组学会议，笔者认为从学术角度不为过，推荐参会。
26. 2019年广东省精准医学应用学会免疫治疗分会年会暨大湾区精准免疫治疗高峰论坛
2019年5月24日将在广州召开“2019年广东省精准医学应用学会免疫治疗分会年会暨大湾区精准免疫治疗高峰论坛”，大会规模200人，大会基于免疫治疗的新近研究进展，对靶向免疫治疗应用方面的重大进展进行探讨，交流、共享精准医学新技术、新方法、新产品在免疫治疗中的应用。
27. 2019年ASCO年会于5月31-6月4日在芝加哥召开
美国时间2019年5月31日-6月4日，全球最重要的肿瘤学术会议之一的ASCO（美国临床肿瘤学会 ）年会在芝加哥McCormick Place召开。ASCO成立于1964年。致力于癌症的预防、治疗及改善对患者的护理，有来自100 多个国家超过40000名会员，包括肿瘤学领域及其专科临床肿瘤科医师、参与认可的肿瘤学训练计划的医师和医疗专家、肿瘤科护士以及肿瘤科执业医师（会议网址：https://meetings.asco.org/am/attend-meeting）。
28. PAG Asia 纳米孔测序讲座：弥合植物和动物基因组中的缺口
2019年6月8日，下午14:00-15:45，在深圳福田香格里拉酒店的Grand Ballroom3将召开《弥合植物和动物基因组中的缺口主题》讲座。
拓展阅读：类似小而美的特定主题的公开会议，以外资企业主办的较多，值得国内同行学习。务实、落地、平等、开放是办好会议的重要原则。
29. 第14届国际基因组学会议（ICG-14）
2019年10月24 – 27日，在中国深圳的国家基因库(CNGB)将召开第14届国际基因组学会议。
拓展阅读：第一届国际基因组学大会（ICG-1）起始于2006年杭州。詹姆斯·沃森、弗朗西斯·柯林斯等300余人出席。其画面（下图）可以呼应“大学之大不在于大楼之大，而在于大师之大”，大会亦如此。小而美或者大而美，胜过大而空或大而闹，其重点是内容的前沿、嘉宾的专业、机构的开放、论题的共为，期待今年的ICG-14更美，为行业做出会议的榜样。
图：第一届国际基因组大会剪影，图片来自公众号“BGI华大”
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作为国家发改委《2019年战略性新兴产业发展展望》编委单位、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事的单位、广东省精准医学学会政策研究分会常委的单位、深圳市健康产业发展促进会副会长单位，基因慧发布了《2019 年基因行业报告》等行业报告，参与组织首个《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识》及相关团体标准发布，参与主办了首届粤港澳大湾区生命健康创新论坛、第一届和第二届基因检测联盟大会，致力于建立创新连接器和产业信息大数据平台。
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