百家谈 | SeekIn CEO 茅矛：生命科学领域我最喜欢的会议及心得

基因慧 2018年3月05日12:34

生命科学迈入发现创造、百家争鸣的新时代，跨界融合呈大趋势。借此基因慧开办《百家谈》栏目，邀请不同领域不同年龄的同道，各抒己见，百家齐放，或新文献新产品、或案例讨论、或笔记心得。欢迎投稿（info@genonet.cn)。美美与共，共享共建。来稿将发布在基因慧5个新媒体平台。

茅矛 SeekIn（思勤）CEO

前药明康德公司转化科学和诊断部高级副总裁，前任华大基因股份有限公司首席科学官；韩国延世大学、广州中医药大学兼职教授，曾获教育部杰出青年教师奖；曾在默沙东、辉瑞工作15年，FDA批准的乳腺癌预后判断试剂盒MammaPrint发明人之一。

关键词：第11界基因组医学未来大会

Patient Story 古人类DNA ctRNA

思勤招聘

阅读用时：约7分钟

1、第11届基因组医学未来会议

全称：基因组医学未来会议（Future of Genomic Medicine 2018, FOGM18）

主办时间：2018年3月1日-2日

主办地址：美国加州，圣地亚哥，拉荷亚 (La Jolla)

主办方：Scripps Health

会议内容：围绕利用基因组学，实现个性化医学预防和治的目标，重点关注基因组编辑、肿瘤基因组、遗传学和预防医学，cfDNA、表观遗传学等基因组分析的热点。

图1， Future of Genomic Medicine 2018会议现场，茅矛拍摄

2、茅矛博士的会议笔记

A. 关键词：会议发起人Eric Topol

Future of Genomic Medicine是一年一度的大会。发起人是一个很有名的心脏学专家Eric Topol，他也是组学和数字医学的领袖人物，写过一本书《The Creative Destruction of Medicine》，这本书提出了数字医疗健康的概念。

图2，书籍《The Creative Destruction of Medicine》，茅矛拍摄

B. 关键词：会议亮点：患者故事（Patient Story)

今年是我第8次参加这个会议，这个会议是我参加所有会议（不限于基因组学会议）中最喜欢的会议，每一个talk （报告）20分钟。主要以学术界和工业界代表为主，偶尔也请政府官员嘉宾。两天会议中，每一天会穿插一个“Patient Story”部分，由两个病人讲故事，讲他们疾病多么复杂，又如何被基因组学等技术所诊断以及找到治疗方法，从病人的故事和生动例子可以看到这个领域科技的进步，以及解决问题的应用，这也是这个会议的创新。

今年会议第二天的“Patient Story”环节中，一个荷兰籍患有脑部肿瘤的患者，结果诊断有NF2突变。因为他本身是IT领域的企业家，所以他用“Cloud Sourcing”的方法，把相同病人和这个领域的研究者聚集成社群，通过Hack（黑客）的方法寻找新的药物治疗疾病，给大家留下深刻的印象。

C. 关键词：基因学技术的学术前沿

会议开场，往往由Eric Topol讲30分钟的开场，关于这个行业的overview （纵览），今年这个会议也谈到热点话题，包括基因组编辑、肿瘤免疫治疗、大数据、古人类基因组等。

今年有一个很fun（有趣）的话题，来自Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology的Viviane Slon分析洞穴的土壤中的古人类DNA，来研究人类的进化。

这次来自学术界的几位大牛，包括：

1）Broad的Todd Golub主要讲通过前沿技术，包括测序技术，基因编辑技术等发现新的药物靶点；

2）斯坦福的Ash Alizadeh分享他研究的很有名的ctDNA CAPP-Seq的方法和应用；

3）斯坦福的Stephen Quake基于血液循环DNA，洋洋洒洒地从NIPT开始（母亲血液中游离的胎儿的DNA）、肿瘤病人的游离肿瘤DNA谈到血液中游离的微生物细菌病毒DNA，这里不仅提到ctDNA，还包括ctRNA等。

D. 关键词：基因组技术的工业应用

来自工业界的talk，使我们感到临床基因测序，发展地更加多样性：

1）Natera根据肿瘤病人组织测序的结果，定制和病人直接相关的突变Panel (大约20个基因），然后根据这个20个基因跟踪肿瘤病人的生存状况，非常个性化，类似于我们的个性化诊断一样。（编者注：Natera专注于生育健康和NIPT等基因组学技术）

2）Karius的CEO讲到NGS在感染性疾病的应用。相对于遗传病，虽然感染性疾病的应用比较小众，但是可以看出NGS技术的进步，成为诊断未知病原感染的一种行之有效的方法。（编者注：Karius致力于应用基因组学来分析微生物循环DNA来诊断传染病。）

3）Color Genomics在大规模的人群基因组测序方面比较专业。这里谈到重要的一点是，他的定价相对于其他厂商低很多，比如说遗传性肿瘤的Panel（20个基因左右）在美国定价为249美元。BRCA1/2检测只有99美元，比其他厂商上千元的价格低得多。整个公司的科研和市场营销都非常扎实（solid），值得学习。(编者注：Color Genomics以低成本提供高质量的基因检测，面向消费者提供遗传性疾病的风险评估服务)

广告：茅矛创建的SeekIn招贤纳士

东家介绍：SeekIn（思勤）是一家专注于肿瘤早筛的高科技公司，拥有多年在国际和国内的遗传学，基因组学，肿瘤学和分子诊断学领域的科研和成果转化的声誉。Slogan为“坚持真理、坚持人性”。创始团队为华大基因和药明康德前高管。

等你来：生物信息总监、实验室主管、人事行政总监和行政助理各一名；生物信息科学家和实验室研发技术人员各4-6人。

E. 关键词：宇航员、太空中的DNA测序

会议以Kathleen Rubins的演讲结束，Kathleen Rubins是一个宇航员，MIT的Whitehead Institute研究员，后来加入NASA成为宇航员。她在我们这个领域做的最重要的事情，是在国际空间站用Nanopore的MinIon做DNA测序[1]。

可以看出DNA测序发展很快，已经到达宇宙空间。这个实验并不是为了好玩，主要论证在宇宙空间是否可以做测序，以及探索未来的应用，比如空间站的未知病原感染检测等等。因为她的独特经历分享，听众对此反应非常热烈。

图3，宇航员Kathleen Rubins在国际空间站做DNA测序，来自Nanopore官网

F. 关键词：作家、记者、《The Gene Machine》

这个会曾请到了很多牛人，比如NIH的Francis Collins等，工业界的Grail、Guardant Health、23andme等公司CEO等，学术界的几乎每一个名人都有参与。大会还会邀请著名的记者、作家，进行免费赠书和签名活动等。今年的这位作家为Bonnie Rochman ，她带来的书为《The Gene Machine》，据说这本书也被翻译成中文。主要内容是利用遗传学和基因检测方法，如何使得每个家庭拥有一个更健康的宝宝。(编者注：Guardant Health 专注于肿瘤健康领域)