数字健康资讯 基因慧 2017年11月20日18:09
关键词：多癌种多基因检测平台 miRNA
基因编辑 远程医疗 基因数据分析可视化
用时：约5分钟
导语
距离2017年结束还有6周，基因产业频传多个亿元级融资消息，总体步入B轮阶段。BGI旗下华大股份首度突破千亿元市值，或将带来新一轮中后期资本热潮，同时早期的技术转化和项目孵化仍有很大空间，比如肿瘤精准医疗，FDA批准首个多癌种多基因检测平台以及免疫组化Panel、miRNA液体活检、免疫疗法贴片等新兴技术和政策逐渐浮现和明朗，但国内原创技术和政策跟进仍有延后。年前且看各肿瘤相关企业公布大数据计划后的渠道部署和数据解读开发。可喜的是，随着AMP和CAP发布基因数据分析政策，临床端市场教育可能会比预期早，接力棒重点落在下游云端和解读，这方面可以期待开发者同临床项目以及上中游的紧密合作。
上周头条
FDA批准首个多癌种多基因检测平台
北京时间2017年11月16日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布批准MSK的肿瘤多癌种多基因检测平台：MSK-IMPACT™。这项检测由Memorial Sloan Kettering（MSK）的病理科研发。基于二代测序技术，涵盖从468个基因的6284个外显子中检测体细胞突变（SNV）、小的插入缺失（Indel）微卫星突变等。
（图片来自：FDA）
【布三少简评】：MSK-IMPACT™开创了肿瘤精准医疗在技术上的多基因检测之路，从概念阶段到临床实践阶段、也预示着IVD和LDT创新审批之路。基因慧整理并邀请国内知名肿瘤企业和专家对此点评。了解详情
科研
2、Sangamo 实施全球首例人体内基因改造
Sangamo Therapeutics公司今天表示，该公司已经在一期/二期临床试验中对第一名罕见病Hunter综合征（也称MPS II）患者身上进行了基因编辑治疗，以评估其基因组编辑候选疗法SB-913对Hunter综合征疾病的作用。这是病人第一次接受一种旨在精确地编辑人体内细胞DNA的疗法。作为首例接受人体内基因编辑的患者，44岁的布赖恩·马德克斯（Brian Madeux）表示：“我愿意冒这个险。希望它能帮助我和其他人。”SB-913使用Sangamo的锌指核酸酶（ZFN）基因组编辑技术，通过将校正基因插入肝细胞DNA的精确位置来治疗MPS II。
（图片来自：美联社）
【亦蚕简评】：在人体内编辑一个基因，试图永久改变一个人的DNA来治愈疾病，这是基因编辑技术从开始发展到现在的一个里程碑事件，基因编辑技术向矫正错误基因从而治愈疾病又迈进重要一步。
3、MiRNA液体活检以诊断早期卵巢癌卵
近日，美国马萨诸塞州波士顿Dana-Farber癌症研究所的研究人员揭示了非编码RNA在上皮性卵巢癌（EOC）中的作用，并评估了血清miRNA神经网络算法用于卵巢癌诊断的潜力，研究人员将来自179份人血清样品的小RNA测序与神经网络分析相结合，以产生用于诊断EOC的miRNA算法。结果证明该模型显着优于之前的CA125检测。在454例不同诊断的患者中，miRNA神经网络对卵巢癌具有100％的特异性。在使用325个样品以使神经网络适应qPCR测量之后，使用51个独立的临床样品对该模型进行验证，阳性预测值为91.3％阴性预测值为78.6％。
（图片来自：网络）
【亦蚕简评】：miRNA 在发育，细胞增殖、凋亡、葡萄糖代谢、抗逆性和癌症中参与基因表达的调节。目前还没有针对早期卵巢癌的很好筛查技术，miRNA液体活检技术在早期卵巢癌诊断上的应用值得期待。
4、黑色素介导癌症免疫疗法贴片诞生
近日，华人科学家顾臻带领团队已经开发出一种黑色素介导癌症免疫治疗技术，制成lysate贴片（由黑色素介导的癌症免疫疗法贴片）。该技术在小鼠模型的早期实验已经完成，使用lysate贴片组的小鼠身体两侧的肿瘤体积显著降低，结果证明黑色素介导的癌症免疫疗法贴片技术具有靶向原发性肿瘤和转移性肿瘤的治疗潜能。这项技术既也可以用作疫苗使用，也同时有治疗的潜能。
（图片来源： Yanqi Ye）
【亦蚕简评】：免疫治疗已成为当今肿瘤领域的热门赛道，抗PD-1，CAR-T等疗法如今炙手可热，但是同样需要更多类似此次贴片新技术的发现，辅助和促进免疫治疗在癌症上的突破。
5、CRISPR Therapeutics首次公开同种异体CAR-T临床前研究结果
在11月10日召开的2017年癌症免疫治疗协会(SITC)年会上，CRISPR Therapeutics公司首次公开报道了多项基于CRISPR/Cas9基因编辑技术开发的同种异体CAR-T候选产品的临床前研究结果，其CD19同种异体CAR-T开发项目在体内、体外均被证明具有有效的抗肿瘤活性。根据这些研究数据将启动进一步的研究计划和临床前活动，并期望在2018年底申请该项目的IND 。
（图片来源：CRISPR）
【亦蚕简评】：作为CRISPR领域的三大上市公司之一(Editas、Intellia Therapeutics)，CRISPR Therapeutics是基因编辑领域的领军企业，基因编辑技术和CAR-T疗法的结合将进一步助力细胞疗法和精准医疗对癌症的突破。产业
6、华大智造与华为在英国伦敦MBBF合作远程医疗项目
2017年11月16日,在英国伦敦MBBF（全球移动宽带论坛） 上，华大智造和华为Wireless X Lab就无线远程医疗合作项目签署MOU。双方将基于华大智造提供的远程超声诊断系统和华为提供的无线连接技术，在2018年共同实现无线远程超声诊断应用。这是业界首次将移动网络技术应用于远程医疗实时操作类应用。
（图片来源：华大基因）
【亦蚕简评】：华大智造联合华为开发远程医疗项目，解决了医生和患者的空间限制，优化医疗资源使用，正如基因慧之前采访华大智造副总裁蒋慧讲到华大智造不只是测序仪，而要为大民生需求，以打造生命数字化全景未来为使命。
7、Illumina推出NextSeq 550Dx扩展MiSeqDx临床使用范围
Illumina公司11月15日宣布推出NextSeq 550Dx系统，该系统将覆盖临床实验室的更广的临床应用需求。将现有的MiSeqDx平台的应用范围扩大到福尔马林包被石蜡包埋（FFPE）的组织，支持从FFPE组织中产生的DNA文库，实现临床实验室能够分析人类全血中的DNA。同时NextSeq 550Dx是Illumina的第二款经过FDA批准和CE-IVD认证的测序仪。
（图片来自：Illumina）
【亦蚕简评】：作为在基因产业上游占据领军企业，Illumina持续推出针对临床领域的解决方案，让基因测序从样本到结果解读的流程变得更加简易快捷，将加速基因产业在临床上的突破和应用。
资本
8、基因测序仪研发公司赛纳生物获 1.3 亿元 B 轮融资
11 月 14 日，基因测序技术研发高新科技企业 ” 赛纳生物 ” 宣布获得 1.3 亿元 B 轮融资，由东方翌睿 ( 上海 ) 基金和中关村发展集团启航基金联合领投，龙磐投资、京工弘元、比邻星创投跟投，A 轮投资方通用创投继续追加（2015 年 11 月，赛纳生物获得通用创投 5000 万元 A 轮投资）。赛纳生物是从事基因测序仪平台研发及产业化，目前已完成核心技术 — 荧光发生 Fluorogenic 技术和纠错编码 ECC 技术的研发、验证工作。样机在测序成本、测序精度、测序耗时等方面达到甚至超越国际可比机型。
（图片来自：塞纳生物）
【亦蚕简评】：赛纳生物团队成员背景资深，公司联合创始人兼 CEO 吴镭是麻省理工学院博士后，曾在美国创建 AVIVA 公司，归国后曾任 Fortebio ( 中国 ) 总裁。科研方面，有来自于美国两院院士谢晓亮教授，和曾任国家 863 计划的黄岩谊教授团队共同研发其原创性基因测序技术。期待它在基因上游产业测序技术和平台上有更多突破技术的进展。
9、可视化基因数据Genialis公司完成230万美元种子轮融资
美东时间11月13日，位于休斯顿的生物信息可视化云软件供应商Genialis公司宣布，完成种子轮融资230万美金。本次融资将主要用于加速该团队在美国的扩张和Genialis平台的商业化，进一步进行基因组数据的可视化探索。该轮融资由位于苏黎世的Redalpine创投(Redalpine Venture Capital)和波士顿的First Star创投（First Star Venture Capital）共同领投，斯洛文尼亚公司Pikasd.o.o跟投。
（图片来自：Genialis）
【亦蚕简评】：Genialis成立于2013年，作为生物视觉分析软件的先驱企业，以动态，直观的方式可视化大量信息，来减少生物学家解读测序结果和相关数据的关键障碍。期待其在在基因产业链中生物信息分析可视化，这个细分领域的应用和发展，加速基因数据解读和分析。
科研
10、首个临床NGS生物信息流程标准发布
11月14日，《The Journal of Molecular Diagnostics》期刊在线发布了首个“临床NGS生物信息流程标准和指南”，由美国分子病理学会（AMP）与美国病理学会（CAP）组织相关方制定并发布，涵盖针对生物信息学流程17条共识，旨在规范NGS在临床诊疗应用的准确性。
（图片来自：AMP）
【布三少简评】生物信息分析是临床基因诊断中遗传分析和临床决策的前提步骤。目前生物信息流程分析缺乏规范和标准，有关此次权威机构AMP和CAP 标准和指南，基因慧做了详细解读。了解详情
11、FDA批准罗氏免疫组化Panel诊断Lynch综合征
11月14日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了罗氏Ventana MMR IHC Panel，该Panel为临床医生提供了一组针对结肠直肠癌患者的免疫组化检测，检测与DNA修复机制相关联的错配修复修复蛋白助于区分散发性结肠直肠癌和可能的Lynch综合征（一种遗传型结直肠癌),大约百分之三的结直肠癌与Lynch综合征有关。
（图片来自：Roche）
【亦蚕简评】：大约百分之三的结直肠癌与Lynch综合征有关，Lynch综合征临床表现复杂，肠道肿瘤仅为Lynch综合征表现的其中一种，区别于散发性大肠癌，但难于早期诊断。同时研究显示中国人群lynch综合征的发病率为3.5%，在目前全世界已有的报道中处于高位的水平。看好罗氏此次产品Ventana MMR IHC Pannel在临床上的应用。
12、FDA批准全球首例带芯片的“数字药物”
近日美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了一种抗精神病药物Abilify MyCite，该药物携带数字传感器来跟踪患者是否服用该药物。 新药将用于治疗与双相障碍相关的精神分裂症和躁狂发作，在患者吞咽后，一旦药物到达胃部，药丸传感器就会向可穿戴的贴片发送消息，然后将信息传输到移动应用程序，该药物被称为其首款抗精神病数字药物，同时也为患者不遵医嘱服用药物提供了解决方案。
（图片来自：Proteus）
【亦蚕简评】：今年苹果发布会上的推出Airstrip 应用，可以直接显示出佩戴者的服药频率，最近是否忘记吃药，并且会和之前同样的显示佩戴者的心率、还有血糖。而后FDA又批准首个临床改善疾病预后的处方数字疗法Prescription Digital Therapeutics健康APP，同时也批准首台智能固态超声设备Butterfly iQ连接iphone进行临床检测，数字化医疗已慢慢进入临床和人们的生活中。
编者：亦蚕 | 校对：Cindy | 审核：尘灰
——– 正文完 ——–
您可能还会感兴趣的
临床专家 丁洁 | 黄国英 | 梁军 | 黄尚志 | 顾大夫 | 陆国辉 王若光 张学 | 沈亦平 | 李宁 | 杨云生 | 祁鸣 | 王艺 | 梁志清 | 王威 | 王奕鸥 科研大咖 高福 | 魏于全 | 李继承 | 杨瑞馥 | 方向东 | 马端 | 施奇惠 | 菠萝 | 戴俊彪 | 鲁兴华 产业先锋 汪建 | 赵瑞林 | 尹烨 | 孙洪业 | 赵奕宁 | 阎海 | 熊磊 | 杨云霞 | 张云鹏 | 柴映爽 | 贺建奎 | 秦楠 | 京东云 | 阿里云 | 王东辉 | 投创未来 数字健康产业格局 | 36位CEO年中总结 | 微生物组产业格局 | 基因是什么科普 | 合成基因组 | 罕见病 | 2016年基因行业投融资 | “基因+X”跨界产业 | 中关村生命科学园 明日之星 华大基因 | illumina | 贝瑞基因 | Embark | Veritas | Celularity | Helix | 安诺优达 | Counsyl