基因慧 2017年07月03日15：11
本周头条
FDA批准Illumina新一代测序癌症伴随诊断检测套件
2017年6月29日——Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今日宣布ExtendedRAS Panel已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准发布，此套件用于Illumina MiSeqDx®系统，可以让美国的实验室有能力帮助临床医师鉴别哪些患者适用于使用Vectibix®（帕尼单抗）治疗转移性结直肠癌。
http://mp.weixin.qq.com/s/zT-ryfadHKcsYXQpMYtAHA
科研技术
1、通过液相分离的原理来进行基因组调控
在基因沉默的世界中，人们还不清楚为什么有一些基因区域难以进入。这些区域可能仅仅是包裹的太紧密，以提供如DNA修复等功能所需的调节蛋白通道。然而，已知的异染色质却会排除小蛋白质而允许大蛋白质通过。这种异染色质紧缩状态引起了科学家的关注。伯克利实验室发现了异染色质使用液相分离将大部分基因组压缩到细胞核的特定区域。
http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/shaking-up-genome-regulation-by-considering-oilwater-like-interactions/81254555
2、在散发病例中发现ALS相关基因的新变异
研究人员发现，约17％的散发性肌萎缩侧索硬化症患者至少存在一种有害的罕见变体或重复表达。。
https://www.genomeweb.com/sequencing/novel-variants-als-linked-genes-found-sporadic-cases-disease
3、Tourette与两种基因突变相关
研究人员使用全基因组测序和液滴数字PCR来仔细研究rDNA中的拷贝数如何在癌症中影响细胞功能。
https://www.genomeweb.com/pcr/copy-number-reduction-allows-easier-reproduction-cancer-cells
科学家发现，突变、结构变异和表达数据多达三十个TNBCs会导致具有同源重组变化的肿瘤亚型。
5、孤立的欧洲人口群种富含罕见的低频变体
当对10个孤立的欧洲人口种群中数以千计的个体进行测序时，研究人员发现了具有代表性的罕见变体。
6、前列腺癌与微生物生态失调得关系
用于鉴定和表征微生物的分子方法的出现使研究人员了解了微生物在各种临床条件下的作用。Cavarretta及其同事的研究揭示了微生物生态失调的存在，以及其与前列腺肿瘤微环境中病理生理学的潜在关系。
https://www.nature.com/nrurol/journal/vaop/ncurrent/full/nrurol.2017.97.html
7、DNA甲基化可以帮助预测癌症的预后和生存
加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院、西京医院和中国中山大学癌症研究中心的调查人员表示，DNA甲基化可为至少四种主要癌症提供有效的标志物。研究人员说，生物标志物能够区分恶性组织与正常组织，并提供有关预后和生存的信息。
DNA Methylation Can Help Predict Cancer Prognosis and Survival
8、前列腺癌与微生物生态失调得关系
用于鉴定和表征微生物的分子方法的出现使研究人员了解了微生物在各种临床条件下的作用。Cavarretta及其同事的研究揭示了微生物生态失调的存在，以及其与前列腺肿瘤微环境中病理生理学的潜在关系。
https://www.nature.com/nrurol/journal/vaop/ncurrent/full/nrurol.2017.97.html9、科学家通过CRISPR技术抑制蚊子
加州大学伯克利分校和加州大学河滨分校的研究人员已经展示了一种编辑蚊子携带疾病基因组的方法。该研究利用数学建模和CRISPR/Cas9基因编辑技术来插入和扩增设计基因，以抑制野生昆虫（果蝇），同时避免进化抗性。http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/avoiding-crispr-mediated-gene-driveevolved-resistance-in-mosquitoes/81254587
医健应用
1、乳腺癌和卵巢癌相关25个突变的相对风险
斯坦福大学和福克斯大通癌症中心小组发现，有些突变大大增加了癌症的风险，而有些突变的影响更为温和。
2、Luminex获得对Aries急性胃肠炎测定的CE认证
该公司宣布已经获得了对ARIES ® Norovirus检测进入市场的CE认证。该检测是一种用于快速检测和鉴别Norovirus病毒基因组I和II的实时PCR检测，该检测将在Aries的样本-应答系统上运行。
https://www.genomeweb.com/regulatory-news/luminex-receives-ce-mark-aries-acute-gastroenteritis-assay
“Go to”基因递送载体–腺相关病毒（AAV）并不总是去人们想要它去的地方，特别是如果目的地包括大脑或周围神经系统。通常，病毒载体难以跨越血脑屏障。
http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/gene-therapy-vectors-come-to-grips-with-nervous-system-root-and-branch/81254588
4、表观遗传重编程可能促进免疫治疗
科学家通过临床前模型，已经发现T细胞是如何耗尽–以致无法对入侵者做出攻击的。该发现是重要的，因为在使用针对癌症的免疫治疗后，患者通常是无反应或会经历疾病复发。科学家已经提出，这种免疫治疗失败可能是由于T细胞耗尽。
Epigenetic Reprogramming May Boost Immunotherapy
5、从MicroRNA Meta分析指出前列腺癌复发特征
使用基于阵列的miRNA图谱对前列腺癌进行个体化治疗，研究人员在复发病例中确定了37个具有差异表达的miRNA。
美国食品和药物管理局已经出版了一份非专利品牌药物未经批准仿制药清单，并致力于加速对仿制药申请的审查。该机构表示将在有限竞争条件下，加大处方药市场竞争，帮助市场降低治疗成本。
FDA Commits to Advancing Generics with New List, Faster Reviews
2、NCI参与第三阶段的临床蛋白质肿瘤分析项目
该组织指定了执行蛋白质和蛋白质基因组分析的机构，项目为期五年，价值6500万美元。
Repare公司完成了6800万美元A轮融资，由Versant风投和MPM Capital领投。Repare公司是一家加拿大的癌症药物公司，利用基于CRISPR的高通量筛选平台，鉴定致死性合成物癌症靶点并开发精准抗癌疗法。
Repare Raises $68M in Series A to Develop CRISPR-Based Synthetic Lethality Platform
4、Congenica与UniteGen签署基因分析平台协议
UniteGen将使用Sapientia临床基因组分析软件平台作为在中国的大型基因组学项目的一部分。
https://www.genomeweb.com/informatics/congenica-unitegen-ink-deal-genome-analysis-platform
杜邦先锋已经获得了ERS Genomics针对所有植物和农业应用的CRISPR-Cas基因组编辑技术的独家权利。
UCSF Helen Diller家族综合癌症中心已经安装了GenomOncology的GO临床工作台，以支持该机构的UCSF500 NGS面板。
https://www.genomeweb.com/informatics/ucsf-cancer-center-using-genomoncology-ngs-analysis-platform
DayTwo公司目前提供个性化的营养服务，包括客户肠道细菌的DNA测序。
https://www.genomeweb.com/sequencing/microbiome-health-firm-daytwo-raises-12m
8、Bionano与Genoptix签署协同发展血液诊断合同
这些公司将在血液肿瘤学领域开发测试，在血液学肿瘤学领域中检测基因组的大结构变体对于精确诊断是至关重要的。https://www.genomeweb.com/cancer/bionano-genoptix-sign-codevelopment-agreement-hematology-diagnostics
9、Vivace公司完成2500万美元的B轮融资
Vivace公司表示，其2500万美元的B轮融资由新投资者Cenova资本领投，其中还包括另一位新投资者红杉资本中国基金，以及现有投资者美国风投企业迦南伙伴、无锡医疗投资公司和Mission Bay资本。
https://mp.weixin.qq.com/s/IOZcfAx8QFXOzcJ7OhjYTg10、FDA许可赛默飞世尔NGS伴随诊断
FDA批准了赛默飞世尔科技公司的Oncomine™Dx靶标测试作为第一个基于下一代测序（NGS），通过筛选肿瘤样本与生物标志物组以确定非小细胞肺癌（NSCLC）患者可能会对哪一个治疗（三种不同治疗方案）作出反应的伴随诊断。
FDA Clears Thermo Fisher NGS Companion Diagnostic for Three NSCLC Treatments
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