原创 罗湘 基因慧2020年08月24日 08:00
图：新型成像技术可视化单细胞染色质3D结构（来源/Cell)
头条
■ FDA批准首个DTC药物基因组学检测
日前，23andme获得FDA的510(K)批准，可以直接面向消费者（DTC）基因检测的方式对用户进行CYP2C19基因检测，从而评估对心血管处方药（氯吡格雷）和抗抑郁处方药（西酞普兰）的药物反应。
此次批准更新了先前2018年对CYP2C19药物代谢报告的授权，即免除对验证性检测，证明了临床有效性。这离不开超过200万名同意参与研究的23andMe客户的数据影响力——发现超过50%的人具有至少一种CYP2C19变体，可以改变自身代谢氯吡格雷和西酞普兰的方式。
目前，23andMe是唯一一家获得FDA批准的DTC药物基因组学报告的公司，此前也是唯一一家获批提供DTC遗传病携带、健康遗传风险和癌症遗传风险的企业。国内对标企业包括WeGene（华大基因投资）、23魔方、水母基因、圆基因（贝瑞基因旗下）等。目前我国NMPA尚未批准任何DTC基因产品。
参考信息>>https://blog.23andme.com/news/pharmacogenetics-report
■ 华大智造或将年内IPO
近日，据彭博社报道，华大集团正考虑最早于今年将华大智造在科创板上市，计划IPO募资10亿美元。今年5月，华大智造获得超10亿美金B轮融资。
此前，华大智造CEO接受基因慧采访称（详情），华大智造与华大基因（SZ.300676）是华大集团旗下的两个独立业务板块，定位分别是先进制造和先进服务。华大智造是华大基因的上游设备和试剂供应商。
华大智造的核心产品包括覆盖高、中、低通量测序仪、自动化制备系统方案、细胞组学整体解决方案和远程超声诊断系统等，致力于打造全套生命数字化设备和系统解决方案，成为“生命科技核心工具缔造者”。
参考信息>>基因慧CEO汪亮专访华大智造CEO牟峰
基因慧最新公开行研报告
《细胞治疗和基因治疗》蓝皮书
启动招商冠名合作（info@genonet.cn)
基因慧已/将公开发布的行业报告：
（即将与诺禾、华大、华为、智因东方等联合发布）
■新型dPCR可测量端粒长度
近日，新加坡国立大学研究人员开发了一种基于数字实时PCR测定端粒长度的新方法——单端粒绝对长度快速（STAR）检测法，可快速测量端粒的绝对长度。他们发现该方法准确、灵敏度高，可以进一步测量癌细胞中发现的染色体外重复序列（ECTR）。
参考信息>>DOI: 10.1126/sciadv.abb7944重大政策
■ 外商被鼓励投资PCR、DEL研发
近日，国家发展改革委、商务部就《鼓励外商投资产业目录(2020年版)(征求意见稿)》向社会公开征求意见。意见内容包括：进一步鼓励外资参与制造业高质量发展；进一步鼓励外资投向生产性服务业等。其中，医疗设备新增条目包括PCR仪制造、DNA编码化合物库（DEL）技术研发等。
具体目录>>http://www.mofcom.gov.cn/article/jiguanzx/202007/20200702988205.shtml
■ 新冠病毒核酸混检规范发布
8月17日，国务院应对新型冠状病毒感染肺炎疫情联防联控机制（医疗救治组）正式发布了《新冠病毒核酸10合1混采检测技术规范》。这项新技术大幅提高了检测效率。在应急处置中对非重点地区多筛查、早确诊，尽快恢复生产生活秩序，发挥了重要作用。
拓展阅读>>新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第八版）通知
■ 合成生物研究重大科技基础设施项目
进入正式建设阶段，总预算约7亿元8月5日，深圳市发展和改革委员会下发了《深圳市发展和改革委员会关于合成生物研究重大科技基础设施项目总概算的批复》，核定的项目投资总预算为7.222亿元。
近日，美国妇产科医师学会（ACOG）建议每一位孕妇，无论年龄及其他风险因素的情况如何，都进行无创产前基因检测，以便筛查非整倍体畸形（aneuploidy）。
拓展阅读>>ACOG最新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测
产业动态
■ 近期12家企业融资
上周国内发布融资动态的企业包括：柏觅医药、橄榄生物、药明巨诺、赋源生物 ；国外企业包括：Biofidelity、Tango Therapeutics、D2M Biotherapeutics 、Chinook Therapeutics、ImmPACT Bio 、Scioto Biosciences 、Inhibrx 、Harmony Biosciences。
制表/基因慧
■ 首个国产曲妥珠单抗获批上市
8月14日，由上海复宏汉霖自主研发的首个国产曲妥珠单抗汉曲优®(HLX02，欧盟商品名：Zercepac®)，正式获NMPA批准上市，用于治疗HER2阳性的早期乳腺癌、转移性乳腺癌和转移性胃癌。今年7月，Zercepac®已正式获欧盟委员会(EC)批准，成为首个登陆欧洲市场的国产单抗生物类似药。
■ 阿斯利康Imfinzi疗法日本获批
并与Renalytix AI在精准医疗领域达成合作近日，阿斯利康宣布其PD-L1疗法Imfinzi已在日本获批，将用于治疗广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)。此外，其还宣布将与Renalytix AI合作，开发并推出针对心血管、肾脏和代谢性疾病的精准医疗策略。
科研进展
■ 全新生物标志物可早期诊断多种癌症
近日，国外研究团队一项液体活检的新研究，为癌症早期诊断带来了潜在新方法。报告显示，由肿瘤和免疫细胞释放的细胞外囊泡和颗粒（extracellular vesicles and particles，简称EVP），携带可靠的生物标志物，可用于癌症检测，并确定癌症的类型。
参考信息>>DOI: 10.1016/j.cell.2020.07.009.
■ 新型成像技术可视化单细胞染色质3D结构
8月20日，哈佛大学团队在Cell 发表研究论文，报告了一种成像技术，用于以高通量基因组可视化单个细胞中多个尺度的染色质组织。此外，研究人员们也可以研究这些区域和结合方式能如何影响单细胞内的基因转录。
参考信息>>https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.07.032
■ 多组学数据揭示杂交小鼠二倍体基因组结构
近日，南方科技大学和美国国立卫生研究院团队合作在Genome Research发表研究成果，该研究利用多组学技术研究杂交小鼠揭示同源染色体间的相互作用模式、三维结构、染色质动态、组蛋白修饰及其对基因表达的影响，增加了我们对基因组三维结构及其对基因调控的认识。
参考信息>>DOI：10.1101 / gr.257568.119
■ 新液体活检方法
仅需少量外周血T细胞预测多种早期癌症类型近日， 美国研究团队提出了一种结合深度学习的新液体活检方法，即关注癌症相关T细胞受体（caTCR）。结果显示， 该新方法可以较高的准确性预测多种早期癌症类型，并可以区分无症状早期癌症患者与健康个体。该方法甚至达到了与cfDNA甲基化或ctDNA突变检测的准确性。
参考信息>>DOI: 10.1126/scitranslmed.aaz3738
■ 多基因变异影响单基因变异的疾病风险
近日，美国麻州团队研究了80,928个人，以检查多基因背景和单基因变异之间的相互作用。发现多基因背景可以改变1级基因组疾病（如家族性高胆固醇血症，遗传性乳腺癌和卵巢癌以及Lynch综合征）的疾病风险变异的渗透性。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41467-020-17374-3
■ 食物中的miRNA能被胃直接吸收
8月17日，南京大学张辰宇教授团队在Cell Research 的研究成果，首次揭示了食物miRNA的吸收机制，该研究发现，哺乳动物胃中的SIDT1蛋白介导食物miRNA的吸收，进而使其在动物体内发挥生物学功能。
参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41422-020-0389-3
■ 基因KIF3A与湿疹、哮喘有关
近期，辛辛那提儿童医院医学中心（Cincinnati Children’s Hospital Medical Center）的一项研究中为湿疹的发病机制找到了一个新的遗传因素——KIF3A基因，此基因有两种常见的变异形式，会导致皮肤屏障受损，造成皮肤失水、促进湿疹发生，以及增加哮喘、食物过敏等疾病的发生风险。
参考信息>>https://doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x
■ PD-1抗体联合TREM2抑制剂消退小鼠肿瘤
8月11日，华盛顿大学医学院的研究人员通过阻断TREM2蛋白增强了PD-1抗体的作用，从而完全消除了小鼠的肿瘤。这项研究可能使更多癌症患者更好地受益于免疫疗法相关研究成果发表在Cell。
参考信息>>https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(20)30878-3.pdf
会议预告
■ 第十届中国胎儿医学大会
由上海春田医院管理有限公司主办，上海市第一妇婴保健院协办的第十届中国胎儿医学大会将于2020年9月17-19日在上海召开，本次胎儿医学大会的主题是“同行 • 十年”。
参考信息>>第十届中国胎儿医学大会-第二轮会议通知
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关于我们
基因慧是一家数字生命健康产业信息服务平台，创立于2016年。团队源于10余年产业实践，通过资讯、智库、社群和行研，建立产业大数据平台，传播创新之美，使连接产生价值，用数据看见未来，推动基因及数字生命健康创新创业。
☆ 参与组织发布检测报告共识、流程共识和团体标准
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 发布数十份基因及相关行研报告
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常务委员
☆ 广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员
