基因慧 2025年01月15日08:08日广东
大环境
- 国家药监局官网发布《细胞治疗产品生产检查指南》
- 肿瘤基因诊断NGS生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识发布
- FDA发布针对新兴病原体的体外诊断设备指南草案
- FDA发布基于AI的药物和生物制品的草案指南
- FDA发布临床试验中包含组织活检的草案指南
产业链
- 数千万人的超级基因组项目Truveta启动
- 60万样本的蛋白质组项目启动，赛默飞旗下的Olink平台参与
- Mirxes完成4000万美元融资，推进miRNA检测平台
- 因美纳和英伟达合作将 AI 应用于大规模多组学数据处理
- 因美纳将与deCODE Genetics等合作分析5万个蛋白质组样本
- Quanterix收购Akoya Biosciences加速液体活检发展
- 圣湘生物宣布拟以8亿元收购基因重组公司
- 罗氏即将完成对生物制药公司Poseida Therapeutics的收购
- 康立明生物的长安心®肠癌粪便基因检测突破100万例
- 深圳市数字化细胞病理概念验证中心正式揭牌
新产品
- 赛沃替尼新适应症获批，治疗初治MET外显子14跳跃突变NSCLC患者
- 华大智造的小型基因测序仪DNBSEQ-E25获批
- 首款基于乐城真实世界研究数据支持的血液肿瘤新药获批
硬科技
- 首例体内肝脏基因编辑插入整个基因
- Cell：牛津大学团队开发出多癌种甲基化早期检测方法
- Nature Communications：牛津大学团队开发出多癌种甲基化早期检测方法
- Nature：饱和基因组编辑技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类
- Molecular Plant：我国科学家发布了首个T2T无间隙栽培六倍体燕麦的参考基因组
- Nature Biotechnology：发布基于多物种基因组比对预测基因变异对功能影响的DNA大模型
- 《人脐带间充质干细胞治疗膝骨性关节炎临床应用指南》发布
好会议
- JPM 2025，2025 年1月13-16 日，美国旧金山
- SMBE 2025，2025年7月20-24日，北京会议中心
（详情见基因慧报 GeneMail No.225）
大环境
❖ 国家药监局官网发布《细胞治疗产品生产检查指南》
2025年1月13日，国家药监局官网发布《细胞治疗产品生产检查指南》。该指南所述的细胞治疗产品是指按药品批准上市的经过适当的体外操作（如分离、培养、扩增、基因修饰等）而制备的人源活细胞产品，包括经过或未经过基因修饰的细胞，如自体或异体的免疫细胞、干细胞、组织细胞或细胞系等产品；不包括输血用的血液成分、已有规定的移植用造血干细胞、生殖相关细胞以及由细胞组成的组织、器官类产品等。
参考信息>>
https://www.cfdi.org.cn/cfdi/resource/news/16292.html
❖ 肿瘤基因诊断NGS生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识发布
2025年1月9日，根据广州医科大学附属第三医院官微，符合条件的无创DNA筛查等项目均已纳入生育保险范畴。根据“基因江湖”报道，广州NIPT被纳入2024年惠民试点项目，符合条件的孕妇只需支付300元即可进行NIPT的检测，第三方检测公司华大基因作为中标单位，根据广州地区某居委会的近期说明（图3），该惠民试点项目已于2024年12月31日到期即停止。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/HNcBRqD3I8-euOWNFf4I3w
https://mp.weixin.qq.com/s/EFKjXnd9qet4QruIeqH1QQ
❖ FDA发布针对新兴病原体的体外诊断设备指南草案
2025年1月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了针对新兴病原体的体外诊断（IVD）的指南草案。该指南旨在帮助开发者在产品设计、开发和文档记录中考虑特定因素，以确保IVD的安全性和有效性。指南包括对市场提交中应描述的上市后性能监测和管理的建议，反映了对设备整个生命周期风险管理的全面方法。
参考信息>>
❖ FDA发布基于AI的药物和生物制品的草案指南
2025年1月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了首个基于使用人工智能（AI）支持药物和生物制品安全、有效或质量监管决策的草案指南。该指南提供了一个基于风险的框架，帮助开发者评估和建立特定使用情境下AI模型的可信度，并确定所需的可信度活动。
参考信息>>
❖ FDA发布临床试验中包含组织活检的草案指南
2025年1月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）与人类研究保护办公室联合发布了关于临床试验中包含组织活检的草案指南。指南强调了获取参与者知情同意的重要性，包括儿童的父母或监护人同意，以及在适当时儿童的同意。
参考信息>>
https://www.beijing.gov.cn/zhengce/zhengcefagui/202412/t20241227_3975455.html
❖ 肿瘤基因诊断NGS生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识发布
2025年1月8日，根据中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会官微，《肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识》（简称“共识”）在《中国癌症防治杂志》上发布（详细见如下超链接）。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/cyahGhX_YVi6tXm6ZPPxHw
首个中英双语版《基因行业蓝皮书》启动
连续第8年发布，90%头部机构曾参与
欢迎企业/学会/园区联合发布合作
lily@genonet.cn/微信 jiyinhui_1
产业链
❖ 数千万人的超级基因组项目Truveta启动
当地时间2025年1月13日，Advocate Health、CommonSpirit Health、Henry Ford Health、Northwell Health、Providence和Trinity Healthd等美国领先医疗机构宣布启动Truveta基因组项目。该项目旨在生成数千万名志愿者的遗传数据，创建有史以来最大且最多样化的基因型和表型信息数据库，深入洞察遗传学如何影响健康，推动生物制药和学术研究，利用AI加速药物发现，优化临床试验，并改变疾病的预防、诊断和治疗方式。
Truveta将与Regeneron Genetics Center合作，对首批一千万名志愿者进行外显子测序。微软Azure将成为Truveta基因组项目的独家云服务提供商。
基因慧获悉，Truveta成立于2020年，估值超过 10 亿美元。Illumina 和 Regeneron 及 Northwell Health等 17 家医疗系统共计向 Truveta 优先股投资了 3.2 亿美元。Regeneron 承诺投资 1.195 亿美元， Illumina 在Truveta的C 轮融资中投资了2000 万美元。
参考信息>>
❖ Mirxes完成4000万美元融资，推进miRNA检测平台
当地时间2025年1月13日，新加坡的Mirxes（觅瑞）公司获得康桥资本（CBC Group）旗下瑞桥信贷基金（R-Bridge Fund）4000万美元融资，用于推进其基于微小RNA（miRNA）检测平台在亚太市场的商业拓展。Mirxes开发的GastroClear检测是新加坡首个获批的胃癌筛查IVD，对一期癌症检测敏感性达87%，最近在中国完成了一项9472人的前瞻性临床试验。基因慧获悉，公司还在开发针对肺癌、肝癌和结直肠癌的检测，并已于2024年11月更新了港股IPO招股书。报告期内，GASTROClear收入为268.14万美元。
参考信息>>
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/mirxes-gets-40m-financing-cbc-groups-r-bridge-support-global-expansion
当地时间2025年1月13日，为了优化多组学研究中涉及的海量数据分析，因美纳宣布和英伟达成合作，计划将 AI 领域的前沿技术应用于大规模多组学数据的处理，加速临床研究、基因组学AI开发以及药物发现的进程。此次合作将整合英伟达RAPIDS™加速数据科学软件、英伟达 BioNeMo™平台的生成式AI模型及数据集专用微调功能以及MONAI用于空间细胞成像工作流程的能力，从而深入挖掘丰富的基因组数据。这些工具将通过Illumina Connected Analytics平台为客户提供支持。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/1ZjOOF3oAzRmzMc8LaKCbQ
❖ 因美纳将与deCODE Genetics等合作分析5万个蛋白质组样本
当地时间2025年1月13日，因美纳（宣布与 deCODE Genetics、Standard BioTools、Tecan、GSK、强生和诺华合作开展一项试点蛋白质组学计划，以分析 5万个英国生物样本库（UK BioBank）的样本。样本来自已参与英国生物样本库制药蛋白质组学项目（UKB-PPP）的研究对象。deCODE Genetics将利用Illumina Protein Prep解决方案和NovaSeq™ X Plus测序仪对样本进行处理，并通过DRAGEN蛋白定量分析流程进行分析。首批3万份样本的研究由因美纳、deCODE Genetics和Standard BioTools联合投资资助，Tecan作为自动化合作伙伴提供相应的支持。这些样本产生的数据将在2025年下半年完成质量控制后由UK BioBank公布给科研人士。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/o3Q8KczzwJlkUNWGNemvXQ
❖ Quanterix收购Akoya Biosciences加速液体活检发展
当地时间2025年1月13日，Quanterix公司宣布将通过全股票交易收购Akoya Biosciences公司。此次收购旨在整合Akoya的空间生物学能力与Quanterix的生物标志物检测工具，实现对血液和组织中蛋白质生物标志物的超灵敏检测。根据协议，每一股Akoya股票将能够换得到0.318股Quanterix股票。交易预计在第二季度完成。Quanterix预计交易将节省运营等成本约4000万美元。参考信息>>https://www.genomeweb.com/business-news/quanterix-acquire-akoya-biosciences
❖ 圣湘生物宣布拟以8亿元收购基因重组公司
2025年1月11日，圣湘生物（688289）发布公告称，公司拟以 8.075 亿元收购中山未名海济生物医药有限公司 100% 股权。据悉，中山未名海济生物医药有限公司成立于 2004 年，从事基因重组产品及生物制品的研发和生产，主要产品为人生长激素。
参考信息>>
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❖ 康立明生物的长安心®肠癌粪便基因检测突破100万例
2025年1月10日，康立明生物在广州总部大楼举办长安心®肠癌粪便基因（SDC2）检测产品总检测量突破百万纪念活动。根据康立明官微，截至2024年12月31日，长安心®共完成1008753例检测，其中可追溯数据706522例。检测结果阳性46059例（阳性率6.52%）。其中，40.68%阳性受检者进行了肠镜复查，共发现13295例需要治疗的受检者，其中肠癌2255例、腺瘤5718例、息肉5322例。肠癌阳性预测值12.03%，肠道肿瘤阳性预测值70.95%。参考信息>>https://mp.weixin.qq.com/s/woWK3x4LJaq_z_ncF11Apw
❖ 深圳市数字化细胞病理概念验证中心正式揭牌
2025年1月10日，深圳市数字化细胞病理概念验证中心揭牌仪式暨学术交流会在深圳华大时空中心成功举行。该中心依托深圳华大生命科学研究院，致力于发展和推动先进细胞组学技术在疾病早期诊断和监测中的应用。来自南方医科大学南方医院、深圳市人民医院、深圳市第三人民医院、香港中文大学、招商证券投资有限公司、禾沐基因等机构的嘉宾参与本次活动。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/Ka3aKukle8u1vcrBqLVi0A
❖ 60万样本的蛋白质组项目启动，赛默飞旗下的Olink平台参与
当地时间2025年1月9日，赛默飞（Thermo Fisher Scientific）宣布旗下Olink® Explore平台被选为英国生物银行制药蛋白质组学项目（UKB-PPP）的核心技术。基因慧获悉，UKB-PPP项目由英国生物银行与14家领先生物制药公司启动，计划分析超过5400种蛋白质，涉及60万个样本，旨在推动新蛋白质生物标志物的发现，通过全球研究人员提供人类蛋白质组的重要信息，以验证和识别新的药物靶点，推进诊断技术及加速靶向药物发现。项目计划于2025年第一季度启动，预计从2026年开始分阶段提供数据，2027年提供完整数据集。参考信息>>
❖ 罗氏即将以15亿美元收购血液瘤免疫细胞疗法企业Poseida Therapeutics
当地时间2025年1月8日，罗氏宣布即将完成对美国生物制药公司Poseida Therapeutics的收购，交易的总价值约为15亿美元。Poseida Therapeutics是一家专注于多种血液癌症治疗的复杂免疫细胞疗法企业。该收购于2024年11月首次宣布，罗氏称为弥补其肿瘤药品销售额下降、加强研发管线而采取的重要举措之一。
参考信息>>
新产品
❖ 赛沃替尼新适应症获批，治疗初治MET外显子14跳跃突变NSCLC患者
2025年1月13日，和黄医药的赛沃替尼片新适应症上市申请获NMPA批准，用于治疗初治MET外显子14跳跃突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者。此次获批基于一项IIIb期临床试验结果，该研究显示IRC评估的客观缓解率（ORR）为62%，中位无进展生存期（PFS）为13.7个月，中位总生存期（OS）尚未达到。
❖ 华大智造的小型基因测序仪DNBSEQ-E25获批
2025年1月10日，据华大智造官微报道，华大智造旗下的基因测序仪DNBSEQ-E25（下文简称“E25”）获批国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证（国械注准20253220056），被准许在国内市场应用于临床。据悉，E25主要应用于病原微生物检测，其次是小型基因组、教育、司法等科研领域，适合中小医院、各级疾控及海关、中小实验室等场景。此前，20家生态伙伴与华大智造签约成为了E25的测序者。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/EbeJKNyvozBJZzbx5lXfDQ
❖ 首款基于乐城真实世界研究数据支持的血液肿瘤新药获批
2025年1月9日，首个基于海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区真实世界研究数据的血液肿瘤新药获得NMPA批准。这一批准标志着乐城先行区在利用真实世界数据支持药物审批方面取得重要进展，为患者提供了新的治疗选择。
硬科技
❖ 首例体内肝脏基因编辑插入整个基因
2025年1月10日，根据“药明康德”公众号，iECURE公司报告了首个通过基因编辑在肝脏细胞DNA中插入整个基因的临床试验结果，即1/2期临床试验OTC-HOPE中的首例婴儿患者给药。该研究正在评估体内基因编辑疗法ECUR-506，用于治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的疗效和安全性。试验结果显示，这名婴儿接受治疗后总体耐受性良好。在单次给药最低剂量治疗后12周获得完全临床缓解。该患者停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。增加蛋白质摄入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范围内，并较治疗前水平有所降低。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/vvrJF7vW-a82ZwgR9m-4oQ
❖ Cell：牛津大学团队开发出多癌种甲基化早期检测方法
2025年1月9日，复旦大学附属华山医院郁金泰、毛颖团队与类脑智能科学与技术研究院程炜、冯建峰团队联合攻关的交叉研究成果发表在《细胞》（Cell）杂志上并作为2025年开年封面。研究团队深入分析53026名个体的血浆蛋白质组数据，跨越了14.8年的中位随访期，纳入了1706种人类疾病与表型，绘制出了一张全面的蛋白质组图谱，并借助机器学习模型，成功挖掘出极具潜力的疾病预测诊断生物标志物和治疗靶点。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/RFzcmwmVgSrMnT-MbCcAzg
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(24)01268-6.pdf (文献下载）
https://proteome-phenome-atlas.com （蛋白质组-表型组资源数据库）
❖ Nature Communications：牛津大学团队开发出多癌种甲基化早期检测方法
当地时间2025年1月8日，牛津大学的研究团队开发了一种新的多癌种早期检测的方法TriOx，发表在《自然通讯》（Nature Communications)。该方法通过分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）和蛋白质生物标志物，基于一种新型的甲基化检测方法——80x的TET 辅助吡啶硼烷(TAPS)测序，能够检测出包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌和卵巢癌等在内的多种癌症的早期病变，实现了94.9%的敏感性和88.8%的特异性。
参考信息>>
https://www.nature.com/articles/s41467-024-55428-y
❖ Nature：饱和基因组编辑技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类
当地时间2025年1月8日，发表在学术杂志《自然》(Nature)由独立研究团队开展的两项研究表明，饱和基因组编辑（saturation genome editing）技术有望对BRCA2基因中的功能缺失变异进行系统分类，有效解决临床意义不明的变异（VUS）的问题。
参考信息>>
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08349-1
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08388-8
❖ Molecular Plant：我国科学家发布了首个T2T无间隙栽培六倍体燕麦的参考基因组
2025年1月8日，河北大学杜会龙教授团队在国际权威期刊《分子植物》（Molecular Plant）上在线发表了题研究成果，公布了全球首个超过10 Gb的T2T（端粒到端粒）无间隙栽培六倍体燕麦的参考基因组，并整合基因组、群体变异组、转录组、表型组、重要农艺性状相关基因等信息建立了全球首个燕麦多组学综合数据库OatOmics，为燕麦功能基因组学等基础研究和分子育种等应用研究提供了全面的共享平台（植物科学最前沿）。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/rc8aByjc3CpVFunirFFj7A
https://www.cell.com/molecular-plant/fulltext/S1674-2052(25)00027-9
❖ Nature：我国科学家发布了首个大规模蛋白质定点突变研究成果
2025年1月8日，西班牙巴塞罗那基因组调控中心（CRG）联合华大生命科学研究院在蛋白质研究领域取得了重大突破，成果发表于国际顶级学术期刊Nature。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome 1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/aKwRKa7T_x8a8xNxPATC3Q
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08370-4
❖ Nature Biotechnology：发布基于多物种基因组比对预测基因变异对功能影响的DNA大模型
当地时间2025年1月2日，一项发表在《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上的研究介绍了一种新的DNA语言模型。该模型基于多物种基因组比对，能够预测全基因组变异对基因功能的影响，
研究者通过临床数据库（ClinVar， COSMIC和OMIM），实验功能分析（DepMap）和群体基因组数据（gnomAD）等数据，为人类基因组中所有约90亿个可能的单核苷酸变异提供了预先计算的分数，在编码和非编码变异的有害预测方面都取得了出色的表现。参考信息>>https://www.nature.com/articles/s41587-024-02511-w
❖ 《人脐带间充质干细胞治疗膝骨性关节炎临床应用指南》发布
2024年12月30日，根据全国团体标准信息平台，中关村智能科技发展促进会正式发布团体标准T/ZGCIT 015—2024《人脐带间充质干细胞治疗膝骨性关节炎临床应用指南》（以下简称《指南》）。指南由中山大学附属第七医院、西安交通大学第二附属医院、中国人民解放军总医院第四医学中心、四川大学华西医院等全国59家高校及科研院所90余位专家参与起草。基因慧获悉，此前2024年10月，间充质干细胞治疗被写入《中国骨关节炎诊疗指南（2024版）》。参考信息>>https://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/129512
好会议
❖ 第 43 届摩根大通医疗健康年会(JPM 2025)，2025 年 1 月 13-16 日，美国旧金山
第 43 届摩根大通医疗健康年会(简称 JPM 大会)将于当地时间2025 年 1 月 13 日至 16 日在美国旧金山盛大举办。根据 JPM 大会官网公布的日程，
有近 30 家中国公司将出席本届会议并发表演讲。包括：恒瑞医药、百济神州、再鼎医药、君实生物、中国生物制药、信达生物、和铂医药、传奇生物、荣昌生物、亚盛医药、康方生物、三生制药、原启生物、百利天恒、科伦博泰、药明康德、药明生物、药明合联、泰格医药、金斯瑞科技、硕迪生物、拓臻生物、百奥赛图、舜景医药、环码生物、科兴制药。
参考信息>>
https://2025.jpmhealthcareconference.org
❖ 分子生物学和演化学会（SMBE），2025年7月20-24日，北京会议中心
据“动物生态”报道，成立于1982年的际组织分子生物学和演化学会（Society for Molecular Biology & Evolution, SMBE），由分子演化学界先驱Masatoshi Nei与Walter Fitch创建，目前已拥有来自世界各地的2,995名会员。自2001年开启年会以来，2025年是SMBE年会首次在中国举办。 本届会议设置了26个专题，涵盖了人类的起源和演化、动物/植物/微生物的演化、细胞类型与功能的演化、人工智能在演化生物学的应用等议题，会议已经正式开放投稿（www.smbe2025.org）。
参考信息>>
https://mp.weixin.qq.com/s/-JBgZjAUkfF8V7eLgAAllw
（*注：以上内容部分借助了AI工具用于翻译、总结和格式处理）
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