基因慧 2017年04月10日08:10
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一周头条
1、FDA批准23andMe的直接面向消费者的基因检测
美国食品药品管理局已经对直接面向消费者的基因检测公司23andMe的10项疾病遗传风险报告进行了上市前授权。这是FDA批准的第一款直接面向消费者的遗传检测，可不需医生处方直接为消费者提供包括帕金森病、迟发性阿尔茨海默病、乳糜泻、α-1抗胰蛋白酶缺乏症、早发性原发性肌张力障碍、XI因子缺乏症，1型戈谢病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性血色素沉着症以及遗传性易栓症的10种疾病的个体遗传倾向检测报告，从而帮助他们对生活方式做出选择。FDA此次批准23andMe的基因检测进入市场，是通过上市前审查途径（premarket review pathway），这是一种对新型、低到中度风险设备的监管途径。FDA正在建立一种称为特殊控制（special controls）的标准，只要公司遵循FDA在准确性、可靠性和临床相关性方面的要求，就可以豁免上市前审查。
科研技术
1、液体活检为患者的多发性骨髓瘤检测减轻痛苦
麻省理工学院的科学家们设计出了一种微流体方法，可从小样本血液中实现对循环血浆细胞的捕获和计数。该项利用常规抽血的技术或可为患者的多发性骨髓瘤检测减轻痛苦。相关研究以标题Isolation of Circulating Plasma Cells in Multiple Myeloma Using CD138 Antibody-Based Capture in a Microfluidic Device发表于 Scientific Reports杂志。
http://www.nature.com/articles/srep45681
2、研究人员发现“睡眠基因”
华盛顿州立大学的研究人员发现了一个与包括人在内的三种动物的睡眠质量相关的基因。该基因及其功能为科学家探索睡眠过程以及为何动物需要睡眠开辟了新途径。他们研究了在睡眠觉醒周期中发生差异表达的基因，发现全天中基因FABP7的表达在小鼠的整个脑部发生变化。与正常小鼠相比，FABP7基因敲除的小鼠的睡眠质量较差，表明该基因是哺乳动物正常睡眠所必需的。相关研究（Normal sleep requires the astrocyte brain-type fatty acid binding protein FABP7）发表在Science Advances杂志。
http://advances.sciencemag.org/content/3/4/e1602663
3、研究人员发现有助于更好地定制乳腺癌治疗方案的生物标识物
Whitehead研究所的研究人员日前在PNAS上发表了题为SMARCE1 is required for the invasive progression of in situ cancers的研究，他们识别出了一种在部分可能发展为极具浸润性的早期乳腺癌中过表达的基因SMARCE1，首次使区分浸润性较差的乳腺癌与可能发生扩散及转移的乳腺癌成为可能。利用该生物标志物，医生们可以根据个体的乳腺癌状况更好地为患者制定相匹配的治疗方案。
http://www.pnas.org/content/early/2017/04/03/1703931114.full
4、受精卵中的母源基因与父源基因具有不同的包装形式
Nature杂志3月29日发表了由莫斯科罗蒙诺索夫大学领衔的科学家团队的题为Single-nucleus Hi-C reveals unique chromatin reorganization at oocyte-to-zygote transition的研究，在此项研究中，该团队开发了一种可在单细胞水平对细胞进行分析的新型Hi-C技术，并使用该项新技术建立了合子细胞核的染色质组织形式，研究发现，在小鼠的卵母细胞向受精卵转换期间，染色质结构发生了独特的重组，在单细胞合子中，母源DNA与父源DNA具有不同的包装形式。
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature21711.html
5、自闭症基因UBE3A/癫痫抑制VTA 的Cbln1从而损害社交能力
来自Beth Israel Deaconess 医学中心、哈佛大学医学院、波士顿儿童医院的一组研究人员日前在Nature上发表了题为Autism gene Ube3a and seizures impair sociability by repressing VTA Cbln1的研究，该研究利用小鼠体内遗传学手段，发现增加的UBE3A基因量下调Cbln1；癫痫发作也会产生Cbln1抑制，并伴随着UBE3A上升。该研究扩展了自闭症蛋白网络，暗示中脑腹侧被盖区（VTA）谷氨酸神经元中基因与癫痫的相互作用能抑制Cbln1，从而损坏社交能力。
http://www.nature.com/nature/journal/v543/n7646/full/nature21678.html
6、科学家发现DNA和RNA垃圾在癌症中的惊人影响
根据“人类卫星二号”，人类基因组认为是“DNA 垃圾”的异常高副本并未被探索的序列具有令人惊讶的能力，影响我们基因组的主要监管者。随着时间的推移，细胞的年龄和分化，这些变化可能导致遗传学不稳定，使某些癌症相关基因变得活跃。劳伦斯实验室通过了解重复的“DNA垃圾”是否具有功能，使用荧光原位杂交（FISH）来跟踪RNA，并发现研究所有肿瘤的一半中，HSAT-II被表达并形成大量的RNA聚集。
https://medicalxpress.com/news/2017-03-scientists-impact-junk-dna-rna.html
7、年轻动物的大便能让年老动物变得长寿
Nature今日在官网上刊登了一则名为“年轻的大便让年老的鱼活得更久”的新闻，来自德国马普所（Max Planck Institute for Biology of Ageing）的Dario Valenzano教授与他的团队一起做一个“粪便移植”实验，他们将9周半大的中年非洲青鳉鱼泡在含有抗生素的水中，杀死它们自身的肠道菌群，然后将这些中年鱼挪到了无菌水中，并在水里撒上了6周大的青年小鱼的粪便。他们还做了另外三组对照，9.5周大的中年鱼吞食同龄鱼的粪便，9.5周大的中年鱼在灭菌后未吞食任何粪便，以及未经任何处理的鱼。他们在第16周比较了这些鱼的寿命，结果发现，与三个对照组相比，吞服了年轻小鱼粪便的那些鱼寿命得到了显著延长，中位数寿命分别提高了21%-41%不等。
http://mp.weixin.qq.com/s/iOFW2Q8OmegmSnsA-ZOqYw
医健应用
1、单克隆抗体治愈猴子的Marburg感染
来自德州大学医学部、Mapp生物制药公司和范德堡大学的合作团队日前在Science Translational Medicine杂志上报道了他们的最新研究成果，抗体治疗成功地保护了非人类灵长目动物，使其即使已感染了五天也可免于致死病毒Marburg和Ravn导致的死亡。目前还没有批准用于人类预防Marburg和Ravn病毒的疫苗及药物。这两种病毒与埃博拉病毒属于同一病毒家族，可导致人类的严重并且常常致命的疾病。单克隆抗体是目前广泛用于治疗自身免疫性疾病和癌症的技术，已有超过45种单克隆抗体被美国食品药品管理局和欧洲药物管理局批准。
https://medicalxpress.com/news/2017-04-monoclonal-antibody-marburg-infection-monkeys.html
2、酶抑制剂或可开启寄生虫病治疗新前景
由NIH国家推进转化科学中心（NCATS）和东京大学的研究人员领导的团队，通过对超过一万亿个环肽的分选，发现了两个可以关闭酶的环肽。该研究确定了长期以来被认为是治疗致病寄生虫及细菌的潜在药物靶点的第一种酶抑制剂，为新型抗菌药物的开发奠定了基础。该发现Macrocycle peptides delineate locked-open inhibition mechanism for microbial phosphoglycerate mutases已发表在Nature Communication杂志上。
3、新型干细胞筛选平台开创了治疗神经疾病的新方法
凯斯西储大学医学院的科学家成功地培养了具有毁灭性神经疾病的儿童的干细胞，以帮助了解不同遗传背景如何引起类似症状。
这项工作揭示了某些脑疾病的发展情况，并提供了开发和测试新疗法的框架。
通过在实验室中重现疾病的多个阶段，科学家们建立了一个广泛的平台，并使用细胞创建一个筛选平台，测试药物恢复细胞功能和髓磷脂的能力，用于在分子和细胞水平上测试新的治疗药物。另外，干细胞平台还可以帮助其他研究人员研究和分类具有不同原因的遗传性疾病，特别是其他神经系统疾病。
产业新闻
1、监管体外诊断和医疗器械的新规则在欧洲通过
监管体外诊断（IVD）和医疗器械的两套新规则在其被提出的五年后在欧洲通过。欧盟委员会今天宣布通过这些规则，并表示将会建立一个现代化的更强大的欧盟框架，以确保更好地保护公众健康和患者安全。有关IVD的一套规则将于2022年生效，另外关于医疗器械的规则将在2020年生效。
https://www.genomeweb.com/regulatory-news/new-rules-ivds-medical-devices-pass-europe
2、Thermo Fisher的肺液体活检具可重复性
欧洲、加拿大和日本的11个机构的实验室已经对Thermo Fisher Scientific的Oncomine Lung cfDNA检测进行了测试，结果表明该检测能够以高灵敏度和特异性检测到循环游离DNA对照样品中的低水平突变。Charité大学医学院病理学研究所的Claudia Vollbrecht在柏林举办的分子病理学协会AMP全球2017年会上报道了该研究结果。
3、Synthego宣布获资助的CRISPR研究者
Synthego日前宣布了其10万美元的合成sgRNA资助的获得者。该公司称，其最初的目标是资助5家单位，根据收到的申请情况，他们将资助范围扩大，共资助8家单位，包括乔治华盛顿大学，约翰韦恩癌症研究所，密歇根州立大学，加州大学圣地亚哥分校，佛罗里达大学，弗莱堡大学，牛津大学医学中心以及VIB（Vlaams Instituut voor Biotechnologie），每家将获得价值2万美元的合成sgRNA用于CRISPR基因组编辑。
http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/synthego-announces-crispr-research-winners/81254146
4、MDxHealth获得Ghent大学的癌症甲基化可视化平台的授权
MDxHealth与比利时Ghent大学签署了一项授权合作协议，开发由Ghent开发的分子诊断平台，该平台可实现对组织及血液样本中的癌症相关的表观遗传学改变的直接可视化。该协议使MDxHealth获得了在泌尿系统癌症中使用甲基化原位杂交（MISH）平台的独家授权。MDxHealth表示将与根特大学合作，证实前列腺癌及膀胱癌的癌症特异性生物标志物。MDxHealth和Ghent大学旨在为MDxHealth的体外诊断（IVD）试剂盒及实验室研发检测（LDT）开发技术。
5、Illumina向CIViC数据库捐赠8000余条肿瘤相关变异的数据记录
Illumina将向圣路易斯华盛顿大学架构的开放数据库CIViC（Clinical Interpretation of Variants in Cancer）捐赠8000余条肿瘤相关变异的数据记录。Illumina表示，其捐赠的体细胞变异记录将使CIViC数据库中的数据条目变为原来的3倍。捐赠包括与癌症治疗及癌症亚型相关的信息。
6、Lucigen成为Illumina Epicentre产品的独家经销商
Lucigen日前表示，其已经与Illumina签署了全球协议，成为Epicenter Technologies基因组试剂盒、酶及辅助试剂的唯一经销商。Lucigen是一家位于威斯康星州麦迪逊的，生产和供应用于合成生物学、新一代测序、遗传扩增及蛋白质表达研究的产品的公司。Epicentre于2011年被Illumina收购，以其用于基因表达、克隆和体外转录的基因组学和转录组学产品而著称。
7、PreventionGenetics获纽约州卫生部认证
PreventionGenetics周一表示，其已获得纽约州卫生部的认证。在此之前，该公司已经获得了CLIA认证以及ISO 15189:2012认证，许可其在美国及其它国家对人体样本执行临床基因检测，但在纽约及其它几个州还需要额外的许可证。获得纽约州卫生部的认证后，PreventionGenetics将可以对来自纽约的样本进行检测而无需额外的许可申请过程。PreventionGenetics提供对几乎所有临床相关基因的测序及删除/重复检测，包括全外显子测序PGxome，同时还提供DNA Banking以及个人DNA的长期存储服务。
https://www.genomeweb.com/regulatory-news/new-york-state-licenses-preventiongenetics
会议相关
1. 2017（第二届）人体微生物组创新未来者大会即将召开
http://www.geneclub.net.cn/info/genemail/2806.html
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