原创 基因慧 大咖论健2018年09月18日 12:10
关键词/精准医疗 年中大会 文/基因慧
基因测序等生物技术（BT）和人工智能等信息技术（IT）发展与融合，加速数字生命健康发展，基因慧主办《大咖论健》，汇聚创新创业先锋参与产业前瞻性探讨。“2018粤港澳大湾区生命健康创新论坛暨基因行业年中大会”（详情）举办之际，8位大咖接受了基因慧、南方都市报、南方日报、新浪科技、亿欧网、环球生技社、转化医学网等媒体专访。以下为采访报道上篇。受访嘉宾
本篇内容
孙立英（FDA前评审组长、NIH前项目主任）
黄尚志（WHO遗传病社区控制合作中心主任）
袁建中（药明明码中国区总经理）
熊 慧（基源医学检验实验室遗传咨询中心主任）
下篇预告
顾卫红（顾大夫工作室创始人）
刘红星（陆道培血液病研究院副院长）
刘 健（华大智造执行副总裁）
杨晓楠（中科普瑞创始人）
1孙立英（FDA前评审组长、NIH前项目主任）
图，媒体采访中心现场，孙立英教授（右二）采访专场
【记者】根据目前中美发展情况，您对中国精准医疗有哪些建议？
【孙立英】第一，做基因研究要用数据，这时就要考虑伦理、患者知情，这是人类取得的一个共识。有一个数据叫做安全和有效性数据总结（SSED），SSED必须向全世界公布，所用的数据量大小、来自哪些人群、怎么样做实验设计、敏感性数据、特异性数据，可能存在哪些风险，以及如果出现风险如何管控，而我们的产品缺乏相关数据。
第二，我们缺少专利保护、产权保护。首先要做到数据的来源合法性、注册完整性，同时也要做到可以追溯到患者。
【记者】请您谈谈对消费级基因检测的看法。
【孙立英】美国的药厂是没有推销员的，生产的药提供给沃尔玛，沃尔玛拥有自己的销售链，而中国的药厂有自己的销售代表，一定程度导致人员浪费。将来美国的消费级基因会发展成为几个大平台，在中国，现在的监管和市场还不太成熟、公众意识不成熟，可能一段时期内会比较混乱，但是我认为在5-10年之间也一定会向平台化发展。
【记者】生物统计领域在精准医疗大数据分析方面也非常重要，您对这方面发展有哪些建议呢？
【孙立英】统计学在我国是个弱点，如果要研究精准医疗，必须会做点统计，这是一个跨学科知识，需要跨学科人才。如果要向国际平台发展，统计学方面需要加强。
2黄尚志（WHO遗传病社区控制合作中心主任）
图，媒体采访中心现场，黄尚志教授采访专场
【记者】您从事遗传咨询多年，现在出现一些线上遗传咨询服务，比如说做APP，不再通过以前的门诊方式，您怎么看待这种线上24小时内答复的这种遗传咨询服务呢？
【黄尚志】这只是一种方式，可以远程解答问题，我们把它定位为知识的传播，不把它看成是一个临床服务，因为真正没有接触到病人，有时候存在很多风险。我们还是希望病人到门诊去咨询，面对面地对病人的情况进行确认。我们现在也有网络会诊这种形式，我们不直接面对病人，而是面对医生。出诊医生带着病人在视频的另一端，出诊医生对病人进行补充检查，我们再进行讨论。因为我们没有直接面对病人，这不属于医学服务，不是一个正规的遗传咨询，我们把音频形式的咨询，称为知识的提供。遗传咨询和知识传播是两个不同的服务类型。我觉得在线咨询是一个好的形式，但是也存在风险，规避这种风险，必须另一端有医生。
【记者】目前产前诊断的纠纷问题频出，导致公众对基因诊断有很多疑问顾虑，您觉得这种纠纷的问题出在哪里？您有哪些建议？
【黄尚志】产前诊断是个比较难的事情，因为不是直接诊断胎儿，可能有些机构经验不足，或者不太规范，就会出现一些纠纷。另外一个原因就是起源于公众对这个事情缺乏了解，不可讳言，有时候媒体也缺乏了解，可能会在网络上引起比较大的波澜。公众对于遗传咨询理解不够，期望值过高，希望通过产前诊断后孩子出生一切正常，这就需要有一定宣传和知识普及。
另一方面，产前诊断技术管理办法里有医生的责任、法则，但是没有保护医生的条款。医生在看病的时候，没有安全感，越来越少的人愿意参与到产前诊断这个高风险工作中。
此外，比如一般的医疗鉴定没有涉及到产前诊断的医疗纠纷，应该是找产前诊断专家组成的鉴定委员会鉴定，一般的医疗鉴定公司不愿意另找专业机构，影响了服务的正常开展。
3袁健中（药明明码中国区总经理）
图，媒体采访中心现场，袁健中先生采访专场
【记者】如何看待市场从传统医疗到精准医疗的转变？
【袁健中】精准医疗是未来医疗产业发展的方向，2015年由美国发起，2016年中国正式启动。有资料显示，2016至2020年，全球精准医疗市场规模将以每年15%的速率增长。预计2020年全球精准医疗市场规模将破千亿，达到1050亿美元。中国作为人口大国，基础医疗需求巨大，同时面临整体医疗技术水平低、人口老龄化、恶性疾病高发、二胎政策普及等问题，因此精准医疗在重大疾病治疗、生育健康等领域的应用需求在中国有庞大的基础，应用前景十分广阔。
中国政府对精准医疗领域也十分重视，近年来发布的政策也非常密集，正在加速推进行业监管，也提出了“队列、大数据、生物标记物、精准预防、精准治疗”等重点方向，加速精准医疗行业的规范化和措施的落地。面对这样一个千亿级的市场，我们希望并相信药明明码可以凭借多年在基因研发和服务方面的技术沉淀和行业经验，在未来全球及中国精准医学领域发挥重要的领军作用。
【记者】如何看待区块链在大健康领域的作用？
【袁健中】大数据是进行药物研发或疾病控制的基础，只有共享才能让基因大数据发挥价值。
区块链技术首先解决了用户健康数据使用中的信任问题，通过分布式计算，解决了传统的中心化存储中用户对于数据隐私和安全问题的担忧，使得以往分散在不同的医疗机构中的用户健康数据可以被安全、合法的获取和使用，从而方便研究机构获取和“追踪数据变化”，推动人们对疾病的探索。
作为药明明码在基因大数据领域的重要布局，2018年我们在2018 TechCrunch杭州峰会上发布了业内首个基于区块链技术的大健康数据银行LifeCODE.ai平台，及其同步上线的用户端APP——来因部落。LifeCODE.ai通过创新性地应用区块链技术解决了大健康数据采集的合法性和有效性，在保护用户隐私的同时创造数据交互价值，真正实现大健康数据的产权化和资产化。药明明码也通过推出这样一个区块链大数据平台，持续为医药与大健康产业提供卓越的技术和能力支撑。
【记者】请您跟读者分享一下药明明码在建立基因大数据赋能平台上的探索与经验。
【袁健中】我们希望通过我们不断强化的基因研发技术和大数据平台能力，为合作伙伴提供更强有力的个性化解决方案，推动精准医疗在全球的发展。
我们拥有全球唯一一个经过人口级基因组验证的NextCODE基因大数据分析平台；在全球范围内持续20多年、覆盖全球近1200万人口的人群基因组研究经验；亚洲首个、国内首家拥有先进自动化流程、可靠质量管理体系的CLIA/CAP双认证实验室等优势。
在中国，我们的业务也在快速展开，目前已经紧密合作上千家客户。在临床携带者筛查及罕见病诊断方面已经合作包括复旦儿科、北京协和医院在内的全国近300家三甲医院。在科研、药物研发、测序服务方面也已经和中科院上海生命科学研究院、瑞金医院、中国医学科学院肿瘤医院、礼来等国内重点医疗机构及知名药企达成合作。同时，我们已在石家庄、成都及南京进行了布局，并与成都温江及郑州市政府合作共同开展了百病筛查项目，服务广大人民群众。
4熊慧（基源医学检验实验室遗传咨询中心主任）
图，媒体采访中心现场，熊慧先生采访专场
【记者】您对线上遗传咨询的定位是什么，您认为现在这个市场是不是已经到了发展线上的时候？
【熊慧】我们的遗传咨询社是基于微信程序的线上应用来承载遗传咨询线上服务的小工具，这款程序有两个功能，一是线上的遗传咨询，由遗传咨询师来解答专业的问题。二是搭载了一个叫“基源搜”的AI智能遗传病的辅助诊断系统。
线上遗传咨询既面对非医学专业非遗传学专业人群，又面对专业领域的医生。目前做线上遗传咨询还没到时候，因为线下遗传咨询工作都已经很难肩负。第一，我们做线上的遗传咨询，通过这些互联网的工具能够很直接解决临床上需要解决的问题，满足刚性需求。第二，遗传咨询在国内还处于起步的阶段，不像欧美已经有成熟完善的职业培训体系和规范化，目前国内在建立临床遗传医师体系和遗传咨询师体系，此外遗传咨询还关乎伦理、社会和心理咨询问题，中国的遗传咨询模式将具有自己的特色。
目前行业形成了一些共识和指南，如基因检测报告的规范和共识，但遗传咨询工作还没有规范化。遗传咨询师职业边界还在探究，现在做线上遗传咨询也是一种探究性的，希望未来平台化。
【记者】遗传学和遗传咨询在我国现阶段的发展情况怎么样？请您为我们科普一下。
【熊慧】遗传咨询在我国发展较晚，中国遗传学会在2015年成立了遗传咨询分会，近几年学术团体的成立和黄尚志老师带领开展的遗传咨询培训班，得益于专家和学术领头人的工作，才逐渐有单独从事遗传咨询师的出现，目前还处于早期的发展阶段。
遗传咨询师将来发展的定位是成为医生的助手，定位清晰明确，遗传咨询师对遗传病患者的一些家族史信息，包括家系图谱的绘制、临床表型信息的提取、检测意见的初步给出，辅助临床医师诊断，并且参与相关检测后数据的分析。
目前遗传咨询师大多在第三方检测机构，医生队伍里遗传咨询师还没有完全建立起来，很多是医生同时担任遗传咨询师的角色。理想的遗传咨询的模式是遗传病患者就诊遗传病，先看遗传咨询师再约诊医生，这才是最高效、合理和节省医疗成本的流程方式，避免遗传咨询师只在实验室做数据分析、筛选变异位点和出具报告，无法实现临床的沟通，这是目前业内遗传咨询师职业发展局面最大的一个困扰。我们的模式是尽可能把助手的角色发挥到临床，与临床医生保持密切的沟通，去到医生办公室参与科室讨论会和病例讨论会，完成一些辅助性的工作，是比较理想的模式。
编者/Candice、Eric 校对/Clare 审核/Mark
以上信息仅代表采访嘉宾观点
欢迎产学研医资政代表参与《大咖论健》
info@genonet.cn，400-088-7466
基因慧招聘
新媒体编辑、行业分析师
合伙人、互联网产品经理
欢迎简历砸向：info@genonet.cn
推荐阅读
